mutazionipuntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] replicano il loro DNA con un’accuratezza simile a quella delle cellule germinali, cioè non più di una singola mutazionepuntiforme ogni 109 coppie di basi di DNA replicate. Questo livello cosi ridotto dipende sia dalla fedeltà intrinseca alla ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] molti anni, e le loro condizioni peggiorano con il passare del tempo. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell’uomo sono essenzialmente mutazionipuntiformi, cioè ampie delezioni e duplicazioni del DNA che coinvolgono molti geni (v. fig ...
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còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] senza sovrapposizioni e senza interruzioni. Se sperimentalmente, mediante agenti mutageni che determinano sostituzioni di basi (mutazionipuntiformi) si modifica la natura di una base nel DNA di un codice a sovrapposizione, questa modificazione ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] sono molteplici. La tab. 2 elenca alcune malattie provocate da mutazioni del DNA mitocondriale. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell'uomo sono mutazionipuntiformi nei geni che codificano proteine o RNA mitocondriali, o ampie ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] RAS, coadiuvato da una serie di proteine regolatrici e adattatrici, alla fine raggiunge il nucleo e attiva l'espressione della crescita. Mutazionipuntiformi nel gene RAS, presenti nel 25% di tutti i tumori umani e fino al 90% in certi tipi di tumori ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] i genotipi nello spazio delle sequenze è misurata mediante la distanza di Hamming, cioè il minimo numero di mutazionipuntiformi richieste per interconvertire le sequenze corrispondenti di acido nucleico. L'evoluzione dall' origine della vita a oggi ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] , che rendono unica la PCR come strumento diagnostico, includono sia la possibilità di identificare minimi cambiamenti strutturali, mutazionipuntiformi o riassetti, sia la capacità di individuare la quota minima di malattia residua, cioè le cellule ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] fisiologici. Inoltre, difetti dei geni nucleari sembrano causare o modificare i fenotipi associati con delezioni o con mutazionipuntiformi dell'mtDNA.
Infine, gli studi futuri dovranno tendere a sviluppare nuovi approcci per la terapia di pazienti ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] del recettore o del trasduttore del segnale è il risultato di una delezione, di una traslocazione o di una mutazionepuntiforme. Le prime sono alterazioni grossolane dei geni: nella delezione, parte della sequenza di DNA è andata perduta, mentre ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] , del fegato, del sistema endocrino e del rene sono state associate a mutazioni a carico dell'mtDNA, che possono essere delezioni, duplicazioni e mutazionipuntiformi.
Bibliografia
Di Mauro, Wallace 1993: Mitochondrial DNA in human pathology, edited ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...