Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mappatura RH è l’assunto che quanto più due siti sul cromosoma sono vicini l’uno all’altro, tanto maggiore è la probabilità ...
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Biologia
La parte terminale del cromosoma.
Negli anni 1930 B. MacClintock e H.J. Muller, studiando indipendentemente organismi diversi, osservarono che le parti terminali dei cromosomi avevano un ruolo [...] duplicano il DNA) non sono in grado di copiare i cromosomi per tutta la loro lunghezza; pertanto il processo di duplicazione in quanto esse muoiono prima che l’accumulo di mutazioni del DNA possa trasformarle in cellule tumorali. Studi iniziati ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] le trombosi eredofamiliari giovanili, è in realtà dovuta a una mutazione (G→A in posizione 1691) del gene del fattore v in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] aveva dimostrato nei suoi studi precedenti che la maggior parte delle mutazioni sono deleterie e che questo punto doveva essere preso in prenatale, che permettevano d'individuare anomalie cromosomiche o presenza di determinati difetti enzimatici. Un ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] fatta da A. H. Sturtevant nel 1925, dimostrò che la funzione di un g. è influenzata dalle regioni adiacenti del cromosoma. Sturtevant aveva studiato una mutazione che produce, in Drosophila, occhi a barra (bar). Nel 1936 C. B. Bridges e H. J. Muller ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] , e quindi - date le possibilità di manipolazione - permette la mappatura di mutazioni che causano caratteristiche fenotipiche particolarmente interessanti, la localizzazione cromosomica di geni già clonati e sequenziati e la creazione di animali ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] -1,5% dell'intero g. umano. Il sequenziamento completo di questi due cromosomi ha fornito la prima visione d'insieme di estese regioni del g. umano patologiche (nel qual caso invece si parla di mutazioni). Poiché nell'ambito del Progetto Genoma si è ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] la trasformazione della cellula. In un caso, si ritiene che l'integrazione nel genoma dalla cellula ospite induca mutazioni o abnormalità cromosomiche che vanno a modificare l'attività di importanti geni cellulari.
I virus dell'epatite B sono stati ...
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Sistematica. - Le definizioni e delimitazioni degli ordini, famiglie, generi e specie nella classe degli Schizomiceti-raggruppante i batterî - sono periodicamente oggetto di revisione, soprattutto ai livelli [...] relativamente lungo (delezione), che si estende a più di un gene. Altri tipi classici di mutazionecromosomica (traslocazione, inversione, ecc.) non pare siano ancora stati osservati.
Nella maggior parte dei caratteri esaminati, la frequenza ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la di una combinazione di geni di suscettibilità presenti su diverse regioni cromosomiche, di fattori ambientali (tra i quali si possono aggiungere, ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...