Gamete
Jacques Testart
Il termine gamete (dal greco γαμέτης, "marito, coniuge", derivato di γαμέω, "sposare") indica le cellule, dette anche sessuali, destinate a unirsi nel processo della fecondazione [...] questo modo, il gamete dispone di un genoma assolutamente nuovo, dato che i cromosomi originari sono stati modificati da scambi tra cromosomi e da mutazioni.
Spermatogenesi
I gonociti, dopo aver colonizzato il testicolo, si moltiplicano e diventano ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] e genetico di un individuo, sono dette stati d'intersessualità. Questi possono risultare da alterazioni cromosomiche, da mutazioni geniche, da influenze ormonali, da anomalie dello sviluppo. Molte di queste condizioni sono impropriamente considerate ...
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leucemia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Tumore delle cellule del sangue, caratterizzato da una proliferazione anomala della cellula staminale, non ancora differenziata e con molte potenzialità. Ci [...] , alcune alterazioni citogenetiche come le monosomie dei cromosomi 7 o 5 e anomalie complesse) sono fattori negativi. Il riconoscimento di lesioni molecolari caratteristiche come le mutazioni che coinvolgono FLT3 (un recettore delle tirosinchinasi ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l’anemia falciforme.
• Eredità recessiva legata all’X. Le mutazioni sui geni localizzati sul cromosoma X, che non hanno corrispettivi sull’Y, sono alla base delle malattie genetiche legate al sesso. Sono ...
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policitemia
Aumento stabile del volume totale dei globuli rossi del sangue circolante. Può essere reale, manifestandosi come una malattia primitiva (p. vera, p. familiare benigna) o secondaria a varie [...] palpabile; presenza di marcatori di clonalità (le alterazioni cromosomiche più frequenti sono le trisomie dei cromosomi 1, 8 e 9); aumento della massa eritrocitaria e presenza della mutazione del gene JAK2. Tra i criteri minori vengono considerati ...
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diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...] ereditarie. L’insorgenza di numerose patologie è correlata con mutazioni su geni specifici o con l’alterazione di meccanismi molecolari . Con analisi citogenetiche si individuano le traslocazioni cromosomiche correlate con l’insorgenza dei tumori. • ...
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antibioticoresistenza
Raffaele Bruno
Capacità di un batterio di diventare resistente all’attività di un antibiotico; tale resistenza può essere naturale o acquisita. Con l’andare degli anni l’a. ha [...] instaurano in seguito a modificazioni genetiche dell’agente infettante possono essere distinte in: cromosomiche, dette anche endogene, dovute a mutazioni spontanee, cioè provocate da meccanismi biochimici che operano normalmente nella cellula e che ...
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mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni [...] , le radiazioni a onde corte, o alcuni composti chimici). Le mutazioni possono essere citologicamente suddivise in quattro gruppi: mutazioni genomiche, cromosomiche, geniche e puntiformi; quest’ultima categoria consiste nel cambiamento di una ...
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cardiopatia
Francesco Romeo
Qualunque anomalia strutturale o funzionale a carico del cuore. Le c. possono essere divise in c. congenite, se presenti fin dalla vita fetale, e c. acquisite, quando si [...] nella prima infanzia, o ancora essere diagnosticate nella vita adulta. Possono essere associate a mutazioni genetiche o ad alterazioni cromosomiche (sindrome di Down), essere conseguenti a malattie infettive contratte dalla madre durante il primo ...
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RADIOBIOLOGIA
Carissimo BIAGINI
1. Campi di applicazione. - Per r. si intende, in senso generale, lo studio degli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi; spesso la parola è usata in senso [...] caso ha quindi una probabilità assai scarsa di corrispondere ad un effetto favorevole.
Le mutazioni possono essere classificate in geniche e cromosomiche. Le prime sono dovute, almeno apparentemente, solo a geni singoli (point mutations); le seconde ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...