Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] a offrire il maggior contributo al progresso delle tecniche di PMA. La possibilità di riconoscere le anomalie cromosomiche e le mutazioni geniche in un preembrione si allarga a un numero sempre maggiore di malattie, e le tecniche che consentono ...
Leggi Tutto
PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] per evitare il trasferimento di embrioni portatori di anomalie cromosomiche, causa molto frequente di mancato impianto e di , laddove le diagnosi comportano la ricerca di specifiche mutazioni geniche. Esistono ancora alcune cause di errore e ...
Leggi Tutto
VARIABILITÀ (XXXIV, p. 997)
Giuseppe MONTALENTI
Biologia. - È nozione di dominio comune che tutti gli individui appartenenti ad una stessa specie non sono identici. Non lo sono neppure gli individui [...] veramente la comparsa di novità nel patrimonio ereditario sono le mutazioni (v. App.) che possono essere di varia natura: fattoriali, cromosomiche e del cariotipo. Le mutazioni, che possono essere anche indotte sperimentalmente dall'azione di ...
Leggi Tutto
Spaziale, medicina
Aristide Scano
(App. V, v, p. 78)
Si intende comunemente per medicina spaziale quell'insieme di conoscenze mediche, ma anche biologiche e psicologiche, derivanti dall'osservazione [...] (cromosomi dicentrici e ad anello).
Campioni biologici (uova di anfibi, pollini, semi e piccoli animali) hanno presentato danni somatici e genetici, tra i quali mutazioni letali. Oltre alla durata e all'altitudine del volo, hanno influenza ...
Leggi Tutto
Fotoperiodismo
Gaspare Mazzolani
di Gaspare Mazzolani
Fotoperiodismo
sommario: 1. Introduzione. 2. Cenno storico. 3. La scoperta del fotoperiodismo. 4. Definizioni. 5. Sviluppo e risultati delle ricerche [...] 25% restarono allo stato vegetativo. Si trattava, quindi, di una mutazione per un solo paio di alleli. L'analisi fattoriale per il tabacco del sesso; q) sviluppo delle radici; r) rotture cromosomiche dopo trattamento con raggi X; s) formazione di ...
Leggi Tutto
Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] scoperte di Cao sulle basi genetico-molecolari dei fenotipi clinici talassemici va segnalata quella di due mutazioni sullo stesso cromosoma che elidono reciprocamente gli effetti negativi e possono dar luogo a portatori che sfuggono all’esame clinico ...
Leggi Tutto
Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] della loro funzione che ne attiva la capacità oncogenica. Ciò è di solito la conseguenza di riarrangiamenti nei cromosomi, di mutazioni nella sequenza del DNA, o della creazione di un numero abnorme di copie (amplificazione) del gene. Questi tre ...
Leggi Tutto
Invecchiare oggi
Roberto Bernabei
Graziano Onder
Le Nazioni Unite hanno definito il 1999 come anno dell’anziano, riconoscendo e confermando che il progressivo invecchiamento della popolazione, una [...] sono sequenze di DNA localizzate alle estremità terminali dei cromosomi. Negli uomini, alla nascita, i telomeri sono es., una tra le progerie più studiate, è presente la mutazione della proteina DNA elicasi, necessaria per la replicazione efficiente e ...
Leggi Tutto
Trasformazione delle cellule
Renato Dulbecco
di Renato Dulbecco
Trasformazione delle cellule
sommario: 1. Introduzione: a) trasformazione permanente e abortiva; b) il fenotipo delle cellule trasformate; [...] una percentuale sempre maggiore di geni, dipendente dal tempo di coltivazione, verrebbe inattivata da mutazioni o da alterazioni cromosomiche, e perciò una mutazione recessiva in un gene il cui omologo è diventato inattivo sarebbe facilmente espressa ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] alla sopravvivenza: per la cellula può essere conveniente correre il rischio di una mutazione pur di assicurare la continuità del cromosoma spezzato. Questo apparato di riparazione probabilmente riconosce le terminazioni dei frammenti di DNA ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...