Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig. 2). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] giardino se non avesse trovato alcune piante nane (mutanti) che in un certo senso soffrono per una mutazione nel gene dell'altezza. La genetica classica ha perciò dedotto l'esistenza dei geni dall'osservazione di come cambia l'aspetto della progenie ...
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Domesticazione
Robert Delort
L'uomo e gli esseri viventi
Inizialmente l'uomo ha proceduto allo sfruttamento della natura attraverso la raccolta, la caccia e la pesca; è soltanto durante il breve e abbastanza [...] bianchi da laboratorio, ecc.) e quella di organismi geneticamente modificati (OGM), sempre più numerosi in seguito ai i microrganismi, gli animali hanno un genoma complesso e le mutazioni, anche se selezionate dagli uomini, impiegano molto tempo a ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] di un singolo gene. Ciò può derivare dall'analisi delle mutazioni umane in corrispondenza di un locus. Secondo, è necessario analizzare l'evoluzione molecolare e la genetica delle popolazioni del locus per cercare la prova della selezione naturale ...
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Botanica
Luca Comai
sommario: 1. Introduzione. 2. La botanica e la rivoluzione genetica. a) Il sofisticato parassitismo di Agrobacterium tumefaciens. b) Il trasposone della McClintock. c) Arabidopsis [...] è organizzato in cinque paia di cromosomi, per ognuno dei quali esiste una dettagliata mappa genetica. In una mappa genetica i siti marcati o da mutazioni (marcature visibili) o dall'isolamento del DNA del sito (marcature molecolari) sono localizzati ...
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Gabriella Spedini
Ominidi
Le origini dell'uomo: fossili e molecole si confrontano
L'antropologia molecolare
di Gabriella Spedini
30 marzo
Vengono pubblicati su Nature i risultati delle analisi condotte [...] esaminate è risultato inoltre che quelle africane erano geneticamente più differenziate perché, per il principio dell'orologio molecolare, hanno accumulato il numero più alto di mutazioni in ragione della loro maggiore antichità.
Molte critiche ...
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Microarray
Armando Felsani
È nozione acquisita che migliaia di geni e i prodotti da essi codificati (RNA e proteine) partecipano in maniera complessa e coordinata ai meccanismi che sono alla base della [...] la presenza di specifiche sequenze geniche e di alterazioni e mutazioni di geni in un campione biologico.
Profili di espressione patologiche, tra cui vari tipi di cancro e molte malattie genetiche dello sviluppo, tra cui la sindrome di Down e la ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] studiare il differenziamento terminale in vitro, il controllo del ciclo cellulare e l'oncogenesi.
Modificazioni genetico-molecolari alla base dell'invecchiamento
La riparazione del DNA e la mutazione somatica
È ben noto che nell'uomo la frequenza di ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] nella maggior parte delle nostre cellule. Esperimenti di genetica condotti su modelli murini hanno permesso di dimostrare talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che codifica per una ...
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GRAZIOSI, Franco
Francesco Cassata
(Domenico Pio)
Nacque a Roma il 10 giugno 1923, secondogenito di Elpidio, capodivisione delle Poste di orientamento socialista, nato a Ospedaletto di Romagna, e Irma [...] a individuare nel fungo Aspergillus nidulans un organismo-modello particolarmente adatto allo studio della mutazione e della ricombinazione genetiche. Entrambi avevano poi partecipato, nel 1946, al Symposium on quantitative biology di Cold Spring ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...