(XIV, p. 927; App. II, i, p. 909; v. anche bioetica, App. V, i, p. 368)
Fecondazione artificiale e assistita
La possibilità di assistere, in vario modo, le coppie sterili o scarsamente fertili desiderose [...] sane e nelle cui famiglie non siano presenti malattie genetiche di rilievo. Le banche del seme sono anche generalmente la determinazione del sesso e possono essere diagnosticate specifiche mutazioni a carico di un singolo gene.
La diagnosi pre ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] sessuali, quale che sia il loro effetto, vengono invece trasmesse ai figli, e sono quelle che interessano la genetica. L'effetto della mutazione è la creazione di un nuovo gene, che è in genere leggermente diverso dal vecchio gene mutato; i due ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] , mentre non consente di scoprire un gene in cui sia avvenuta una mutazione recente, come avviene per molte malattie ereditarie dominanti.
Le mappe genetiche vengono anche impiegate per scoprire i geni soppressori, importanti nello sviluppo del ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] successo), o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo quiescenza elettrica, che corrisponde alla diastole). La malattia è causata da mutazioni (ne sono state identificate oltre 300) in geni (ne sono ...
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Botanica
Luca Comai
sommario: 1. Introduzione. 2. La botanica e la rivoluzione genetica. a) Il sofisticato parassitismo di Agrobacterium tumefaciens. b) Il trasposone della McClintock. c) Arabidopsis [...] è organizzato in cinque paia di cromosomi, per ognuno dei quali esiste una dettagliata mappa genetica. In una mappa genetica i siti marcati o da mutazioni (marcature visibili) o dall'isolamento del DNA del sito (marcature molecolari) sono localizzati ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] non hanno nessuna possibilità di verificare quella dell'embrione. Sono perciò utili nei casi di malattie genetiche materne e in quelli di mutazioni geniche recessive esistenti in entrambi i coniugi, in quanto consentono di utilizzare cellule uovo non ...
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Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] si verifichino espressioni differenziali o mutazioni, seguenti al trapianto nucleare.
La capacità di predeterminare il sesso della progenie avrà effetti benefici sulla produzione di bestiame sia sotto il profilo genetico sia sotto quello economico e ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...