Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] successo), o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo quiescenza elettrica, che corrisponde alla diastole). La malattia è causata da mutazioni (ne sono state identificate oltre 300) in geni (ne sono ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] di ogni mdA e di tutti i casi di mdA che insorgono prima dei 40-50 anni. Nelle forme su base genetica sono coinvolti tre geni. Mutazioni del gene che codifica per la proteina denominata APP, situato sul cromosoma 21, provocano l’1% dei casi di mdA e ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] suscettibilità alle forme gravi di malaria. L'esempio probabilmente più eclatante di adattamento genetico dell'uomo alla malaria è rappresentato da una mutazione del recettore chemochinico FY, che determina il gruppo sanguigno Duffy negativo che è ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] è originato da un deficit combinato di secrezione e azione insulinica. Il terzo gruppo include forme genetiche causate da mutazioni di singoli geni con trasmissione ereditaria di tipo monogenico, che codificano per proteine coinvolte nella secrezione ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] 100% di mdA che insorgono prima dei 40-50 anni. Nel caso delle forme su base genetica vi sono tre geni che sono causalmente coinvolti. Mutazioni del gene che codifica per la proteina denominata APP (β-Amyloid precursor protein), situato sul cromosoma ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] la predisposizione verso particolari quadri clinici indotti da alcuni farmaci e, più raramente, da alcuni alimenti. Le mutazioni di geni che codificano enzimi coinvolti in particolari vie metaboliche nell’organismo non sempre però provocano sin dalla ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] di effettuarne un'ulteriore caratterizzazione funzionale. Infine, l'analisi delle mutazioni nel gene bersaglio in organismi modello o in linee cellulari e l'analisi genetica nella specie umana consentono di aggiungere ulteriori informazioni sul ruolo ...
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Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] si verifichino espressioni differenziali o mutazioni, seguenti al trapianto nucleare.
La capacità di predeterminare il sesso della progenie avrà effetti benefici sulla produzione di bestiame sia sotto il profilo genetico sia sotto quello economico e ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...