Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] es., la corea di Huntington o la distrofia miotonica. Il quadro clinico è correlato con il livello di mutazionegenetica e, di conseguenza, la caratterizzazione molecolare del difetto consente di predire, con un buon livello di approssimazione, sia ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] tra il genotipo e il fenotipo. Un fenomeno relativamente comune è inoltre quello dell’eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinite ...
Leggi Tutto
Insieme di tecnologie che permettono la manipolazione in vitro di molecole di DNA, in modo da provocare cambiamenti predeterminati nel genotipo di un organismo (➔ biotecnologie, genetica). Mediante queste [...] manipolazioni genetiche è possibile produrre nuove combinazioni di geni, determinare specifiche mutazioni, introdurre geni in cellule in cui essi possono esprimere nuove funzioni.
La locuzione fu introdotta da R.D. Hotchkiss nel 1965 per designare l’ ...
Leggi Tutto
Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] a causa della sua posizione o di qualche altra proprietà, si ritiene implicato in una malattia genetica; un saggio di identificazione di mutazioni deve stabilire se questa ipotesi è corretta.
La clonazione posizionale viene attuata invece quando non ...
Leggi Tutto
Genere (Saccharomyces) di Funghi Ascomiceti della famiglia Saccaromicetacee, caratterizzati da cellule rotonde, ovali o allungate, che si moltiplicano per gemmazione, producendo talora forme filamentose [...] si separano e una parte di essi entra nella gemma per formare il corredo genetico della nuova cellula figlia (fig. 2).
I s. come modelli per stati isolati circa 60 mutanti Cdc.
Una delle mutazioni più interessanti è quella chiamata Cdc28, in quanto ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, ...
Leggi Tutto
Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] oltre che di fattori ambientali.
In questi casi, si presuppone che i fattori genetici non siano delle mutazioni vere e proprie, ma polimorfismi che determinano una funzione leggermente alterata del gene e della proteina corrispondenti, alterazione ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] rischio maggiore è che si localizzino in regioni del genoma causando mutazioni dannose o tumori. Questo evento si è verificato finora in un 'enzima adenosindeaminasi (ADA) è stata la prima malattia genetica a essere trattata con la t. g. a partire ...
Leggi Tutto
Organismi geneticamente modificati
Anna Meldolesi
L'espressione organismi geneticamente modificati (OGM) viene utilizzata, in riferimento all'agricoltura, per indicare le piante il cui patrimonio genetico [...] compatibili, alla mutagenesi indotta da fattori chimici o fisici che introduce mutazioni casuali in un numero ignoto di geni). Sebbene l'ingegneria genetica possa essere considerata un perfezionamento delle tecniche che l'hanno preceduta, e ...
Leggi Tutto
Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] , come il lievito e la drosofila. Di quest'ultimo organismo, che ha avuto sempre una particolare attenzione dai genetisti, sono note molte mutazioni e attraverso il progetto FlyBase sono stati catalogati più di 10.000 geni e 30.000 alleli. Un'analisi ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...