Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] variazioni. Oggi si sa che la variabilità rilevante ai fini dell'evoluzione ha basi genetiche ed è dovuta anzitutto alle mutazioni, cambiamenti qualitativi che avvengono a caso nella molecola del DNA (Deoxyribonucleic acid, acido desossiribonucleico ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] coordinato che richiede il contributo di due sistemi genetici separati, quello dell'organulo e quello del nucleo si ha una situazione di omoplasmia, se invece è presente una mutazione relativa a una parte delle molecole di mtDNA, si avrà una ...
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topo transgenico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Animale che ha acquisito nuove informazioni genetiche per aggiunta di DNA estraneo nel genoma di ogni sua cellula. Per definizione, [...] i meccanismi molecolari alla base di molte malattie genetiche, per poi sviluppare e sperimentare nuove strategie produzione di mutanti condizionali, ovvero di animali in cui le mutazioni non sono sempre presenti nel genoma ma possono essere indotte ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] cellula e la sua stabilità. Grazie al controllo genetico e ai continui segnali ricevuti dall'ambiente che le p53 (v. Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della mammella, ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] il modo classico di procedere dei ricercatori che desiderano chiarire i meccanismi genetici che regolano i processi biologici. Selezionando mutazioni che influenzano o danneggiano un particolare comportamento, sono stati identificati numerosi geni ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] la cosiddetta malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’ di Stanford) e a diventare uno dei più noti studiosi di genetica umana a livello mondiale.
A Napoli fu creato un nuovo tipo ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] procedura si individuano ogni giorno nuovi geni e di frequente, anche se non sempre, viene identificato un difetto genetico causato da una loro mutazione.
b) Analisi dei prodotti genici
Per portare a termine un'impresa del genere e, più in generale ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] in maniera sempre più mirata sulle sequenze del DNA così da riprogrammare in modo mirato il codice genetico e verificare l'effetto di queste mutazioni sul fenotipo. Fra le altre vanno certamente ricordate, a opera di Kary B. Mullis (Premio Nobel per ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] di marcatori che non hanno un rapporto primario con la mutazione e si comportano perciò come indicatori della fisiologia del feto effettuare la diagnosi si utilizza una complessa analisi genetica familiare, basata sulla diversa lunghezza di specifici ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] escludere mutazioni associate a patologie genetiche. I test possono anche essere utilizzati per definire la variabilità interindividuale, per risolvere quesiti medico-legali e per valutare la sensibilità/suscettibilità e le resistenze individuali. ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...