Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] 100% di mdA che insorgono prima dei 40-50 anni. Nel caso delle forme su base genetica vi sono tre geni che sono causalmente coinvolti. Mutazioni del gene che codifica per la proteina denominata APP (β-Amyloid precursor protein), situato sul cromosoma ...
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Tiroide
Mario Andreoli
La ghiandola tiroide, o più comunemente tiroide (dal greco ϑυρεοειδής, "a forma di scudo oblungo"), è una ghiandola endocrina, che nei diversi Vertebrati ha morfologia e localizzazione [...] iodio. Sono state descritte anche mutazioni responsabili di diverse tireopatie sostenute da processi proliferativi o da alterazioni funzionali. Si è inoltre definito il substrato genetico responsabile delle alterazioni delle funzioni recettoriali ...
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Patologia
Matteo A. Russo
La patologia (dal greco πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è lo studio della malattia come insieme di sintomi o segni che compaiono o si avvertono nel corso di essa. Comprende [...] monte vi sono numerosi fattori e cause, sia di suscettibilità genetica sia di agenti esogeni e ambientali. All'inizio degli anni Cinquanta Il fatto di poter prevedere l'effetto clinico di mutazioni di un determinato gene ha consentito di cercare nell ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] la predisposizione verso particolari quadri clinici indotti da alcuni farmaci e, più raramente, da alcuni alimenti. Le mutazioni di geni che codificano enzimi coinvolti in particolari vie metaboliche nell’organismo non sempre però provocano sin dalla ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] . In quel particolare tessuto dove è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie inattive del gene oncosoppressore. Accumulando alterazioni genetiche addizionali la cellula progredirà verso la neoplasia, ossia verso ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] non hanno nessuna possibilità di verificare quella dell'embrione. Sono perciò utili nei casi di malattie genetiche materne e in quelli di mutazioni geniche recessive esistenti in entrambi i coniugi, in quanto consentono di utilizzare cellule uovo non ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] e sistema nervoso autonomo (per es. atrofie multisistemiche).
Di alcune malattie si conoscono il correlato genetico (per es. mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA, repliche in sovrannumero della stessa sequenza di basi) e la proteina ...
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RADIOBIOLOGIA (App. III, 11, p. 550)
Giovanni Silini
L'azione biologica delle radiazioni può essere visualizzata secondo stadi temporali successivi di durata molto variabile. Nel corso dello stadio fisico [...] nasce dopo molte generazioni dall'irradiazione di un individuo. Oltre a produrre mutazioni, la radiazione può modificare i cromosomi che sono le strutture genetiche sulle quali sono ordinati i geni. Aberrazioni cromosomiche radioindotte sono state ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] di effettuarne un'ulteriore caratterizzazione funzionale. Infine, l'analisi delle mutazioni nel gene bersaglio in organismi modello o in linee cellulari e l'analisi genetica nella specie umana consentono di aggiungere ulteriori informazioni sul ruolo ...
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Neurogenesi
Rita Levi-Montalcini
di Rita Levi-Montalcini
Neurogenesi
sommario: 1. Introduzione. 2. Piano strutturale del sistema nervoso dei Vertebrati. a) Tecniche e metodi di analisi: la tecnica di [...] a questo fine mutanti di topo affetti da differenti sindromi cerebellari. Si tratta in tutti i casi di mutazioni di un singolo locus genetico localizzato in uno dei cromosomi (autosomi) non legati al sesso e identificato nella mappa cromosomica. I ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...