In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] suscettibilità allo sviluppo dei tumori
Il cancro può avere cause genetiche che dipendono da alterazioni del DNA ereditate dai genitori. Chi fin dalla nascita possiede nelle sue cellule mutazioni a rischio perché le ha ereditate dai genitori avrà ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] oltre che di fattori ambientali.
In questi casi, si presuppone che i fattori genetici non siano delle mutazioni vere e proprie, ma polimorfismi che determinano una funzione leggermente alterata del gene e della proteina corrispondenti, alterazione ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] precursore del fattore viii. Nei pazienti con emofilia A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazioni puntiformi, rivelate spesso dall'enzima di restrizione TaqI e coinvolgenti il ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] influenzano la sopravvivenza in maniera simile alla MCJ sporadica, eccetto che per i soggetti con MCJ genetica associata alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] tra il genotipo e il fenotipo.
Un fenomeno opposto e relativamente comune è quello dell'eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinite pigmentosa (RP ...
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(XIV, p. 927; App. II, i, p. 909; v. anche bioetica, App. V, i, p. 368)
Fecondazione artificiale e assistita
La possibilità di assistere, in vario modo, le coppie sterili o scarsamente fertili desiderose [...] sane e nelle cui famiglie non siano presenti malattie genetiche di rilievo. Le banche del seme sono anche generalmente la determinazione del sesso e possono essere diagnosticate specifiche mutazioni a carico di un singolo gene.
La diagnosi pre ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] , oltre alla specializzazione e alla ricchezza dell'espressione genetica (nel SNC sono espressi molti più geni che . In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata difettoso contenimento a uno stato di malattia; 3) i fattori genetici, tra cui l'HLA, possono influenzare profondamente le risposte all' ...
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Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] infezioni, ci sono alcuni esempi di risposta mediata da mutazioni. Una mutazione, nota come Duffy, è l'unica difesa dell' Il trasferimento laterale di geni (e della loro informazione genetica) è così importante nell'evoluzione dei batteri che la loro ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...