Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] di geni con una singola procedura. Attraverso l'uso combinato delle tecniche sopra descritte è possibile valutare le mutazionigenetiche e le alterazioni nei parametri di espressione.
L'introduzione di microchip e altre tecnologie ha permesso di ...
Leggi Tutto
Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] un gruppo di bambini con alto grado di consanguineità gravemente obesi, nei quali non sono state trovate mutazionigenetiche conosciute; questo fa supporre che esistano forme mendeliane di obesità ancora ignote.
Tali risultati dimostrano in maniera ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] quasi uguali delle due forme. La scoperta enfatizzava il rapporto tra geni e proteine, rivelando come una mutazionegenetica si esprimesse modificando dal punto di vista chimico-fisico il polipeptide. Inoltre mostrava drammaticamente la presenza di ...
Leggi Tutto
ipertensione polmonare
Mauro Capocci
Aumento della pressione sanguigna nelle arterie polmonari o nei vasi sanguigni dei polmoni. La pressione sanguigna nel ventricolo destro è normalmente di ca. 14 [...] alcune patologie autoimmuni, infezioni virali e l’abuso di alcune droghe. Sono inoltre state identificate alcune mutazionigenetiche correlate con la ricorrenza familiare della patologia. La diagnosi viene effettuata dapprima con l’auscultazione dei ...
Leggi Tutto
cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] provenienti dall’ambiente esterno (come il succedersi del giorno e della notte), oppure l’effetto di mutazionigenetiche specifiche a livello di uno o più geni implicati nell’organizzazione dell’orologio circadiano. Tra le desincronizzazioni ...
Leggi Tutto
tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] . Anche se i tumori solidi costituiscono la maggior parte dei tumori umani, poco si conosce delle mutazionigenetiche e cromosomiche che li caratterizzano; in primo luogo perché è molto difficile ottenere delle soddisfacenti preparazioni cromosomiche ...
Leggi Tutto
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazionegenetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] tra il genotipo e il fenotipo. Un fenomeno relativamente comune è inoltre quello dell’eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinite ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, ...
Leggi Tutto
Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] suscettibilità allo sviluppo dei tumori
Il cancro può avere cause genetiche che dipendono da alterazioni del DNA ereditate dai genitori. Chi fin dalla nascita possiede nelle sue cellule mutazioni a rischio perché le ha ereditate dai genitori avrà ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...