Energia che si propaga per onde (r. ondulatoria) o per corpuscoli (r. corpuscolare) e anche il fenomeno stesso dell’emissione, dell’irradiamento di tale energia (r. di una sorgente, r. di un’antenna, diagramma [...] definiscono effetti genetici i cambiamenti indotti dalle r. nel materiale ereditario dei gameti di un individuo e che possono venire trasmessi alle generazioni successive. Le mutazioni possono essere dominanti se compaiono già nella prima generazione ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] , oltre alla specializzazione e alla ricchezza dell'espressione genetica (nel SNC sono espressi molti più geni che . In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] tra il genotipo e il fenotipo.
Un fenomeno opposto e relativamente comune è quello dell'eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinite pigmentosa (RP ...
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Neurofarmacologia
La neurofarmacologia studia le modificazioni dei meccanismi nervosi sotto l'azione delle droghe. La parola 'droghe' si riferisce a quelle sostanze chimiche che vengono assunte per ottenere [...] di sviluppare malattie neurodegenerative; alcune mutazioni sono ereditarie in rare forme familiari del morbo di Alzheimer e del morbo di Parkinson. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le cause genetiche non sono state ancora identificate.
Il ...
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Botanica
Luca Comai
sommario: 1. Introduzione. 2. La botanica e la rivoluzione genetica. a) Il sofisticato parassitismo di Agrobacterium tumefaciens. b) Il trasposone della McClintock. c) Arabidopsis [...] è organizzato in cinque paia di cromosomi, per ognuno dei quali esiste una dettagliata mappa genetica. In una mappa genetica i siti marcati o da mutazioni (marcature visibili) o dall'isolamento del DNA del sito (marcature molecolari) sono localizzati ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] e sistema nervoso autonomo (per es. atrofie multisistemiche).
Di alcune malattie si conoscono il correlato genetico (per es. mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA, repliche in sovrannumero della stessa sequenza di basi) e la proteina ...
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Biomatematica
Vincenzo Capasso
Nel Saggiatore (1623), Galileo Galilei sosteneva che «l’Universo […] è scritto in lingua matematica, e i caratteri sono triangoli, cerchi e altre figure geometriche […]; [...] delle maggiori sfide è capire come questa informazione di natura genetica si converta alla fine in un pattern di espressione spaziotemporale struttura tridimensionale; scoprire i legami tra mutazioni geniche e malattie. Prendendo in considerazione l ...
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La grande scienza. Bioinformatica
Anna Tramontano
Bioinformatica
La bioinformatica è una scienza multidisciplinare, al crocevia tra biologia, chimica, matematica, fisica e informatica, che analizza [...] 'evoluzione molecolare, cioè del meccanismo per cui il materiale genetico subisce mutazioni che si ripercuotono sulle sequenze delle proteine codificate. Alcune di queste mutazioni sono deleterie e vengono quindi eliminate dalla popolazione, altre ...
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Fisiologia delle piante
Amedeo Alpi
Pierdomenico Perata
La fisiologia delle piante è la scienza che studia il funzionamento della grande varietà di organismi vegetali presenti nel pianeta. È percezione [...] Mendel sull’ereditarietà dei caratteri, alla base della moderna genetica, o la più recente scoperta dei trasposoni a opera Arabidopsis ma con almeno una mutazione in uno specifico gene. La presenza della mutazione può portare a inattivare il gene ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] procedura si individuano ogni giorno nuovi geni e di frequente, anche se non sempre, viene identificato un difetto genetico causato da una loro mutazione.
b) Analisi dei prodotti genici
Per portare a termine un'impresa del genere e, più in generale ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...