Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] regioni del genoma (5% dell'intero genoma) che codificano per sequenze proteiche. Da qui la connotazione delle mutazionipuntiformi in nonsenso e missenso, a seconda della loro influenza sulla sequenza proteica. Tuttavia molte regioni genomiche non ...
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talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] forma di portatore silente, per la delezione di un solo gene alfa. Le forme beta sono dovute a mutazionipuntiformi e la patogenesi delle manifestazioni cliniche è dovuta all’eritropoiesi inefficace, per morte intramidollare dei globuli rossi e dei ...
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influenza
Raffaele Bruno
Malattia altamente contagiosa causata dai virus influenzali A, B, C, virus a RNA appartenenti alla famiglia degli Orthomyxoviridae; interessa prevalentemente le prime vie respiratorie, [...] e B e comporta modificazioni relativamente minori nell’ambito del sottotipo, sia nell’H che nell’N, risultanti da mutazionipuntiformi. L’antigenic shift si riferisce a una modificazione importante nella proteina di superficie, cioè nell’intera H o N ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] diversi elementi genetici (ad es., oncogeni e geni oncosoppressori, geni per fattori di crescita e loro recettori, mutazionipuntiformi o traslocazioni) correlati con la genesi e l’evoluzione dei tumori. Le principali applicazioni in questo ambito ...
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Sociobiologia
DDavid P. Barash
di David P. Barash
SOMMARIO: 1. Cenni storici: a) etologia; b) ecologia evoluzionistica; c) genetica evoluzionistica; d) genetica comportamentale; e) la nuova sintesi. [...] assai solido (v. Ehrman e Parsons, 1976). Attraverso lo studio degli aspetti comportamentali delle mutazionipuntiformi, della selezione artificiale, delle influenze poligeniche, dell'ibridazione e perfino della funzione cromosomica e biochimica ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] di alterazioni che colpiscono queste due classi di geni. Nel caso degli oncogeni si tratta, di solito, di mutazionipuntiformi, che ne aumentano l’attività ‘acceleratrice’ o la portano fuori controllo: queste alterazioni conducono a un aumento di ...
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Invecchiamento delle cellule e dell’individuo
Andrea Levi
L’invecchiamento è causato dal progressivo accumulo di danni nel tempo, fino al punto da compromettere le funzioni vitali dell’organismo. Questo [...] la fedeltà di funzionamento della DNA polimerasi gamma (Polg), responsabile della sintesi di mtDNA. Questi animali accumulano mutazionipuntiformi nell’mtDNA con una frequenza superiore anche di cento volte rispetto agli animali normali, e presentano ...
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La teoria neoselezionista dell’evoluzione
Giorgio Bernardi
In biologia esistono problemi di dettaglio e problemi di natura fondamentale, ossia problemi la cui soluzione porta a conclusioni di carattere [...] sequenze ricche in AT; 2) cambiamenti critici (che, per definizione, arrivano per ultimi) trasformano gli accumuli di mutazionipuntiformi (che cambiano una sola coppia di basi) in cambiamenti regionali, portando la regione interessata al di sotto ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] Le cause possono essere mutazionipuntiformi di singoli geni, trasmissibili secondo le leggi dell’eredità mendeliana (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso), oppure anomalie del numero o della struttura dei cromosomi, oppure ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] diversi elementi genetici (ad es., oncogeni e geni oncosoppressori, geni per fattori di crescita e loro recettori, mutazionipuntiformi o traslocazioni) correlati con la genesi e l’evoluzione dei tumori. Le principali applicazioni in questo ambito ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...