Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] molecolare dei geni talassemici ha portato a due importanti risultati: a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell’espressione di un gene strutturale, anche se diverse fra loro ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] di forme che insorgono prima dei 65 anni con una trasmissione autosomica dominante. Il 78% dei casi genetici è dovuto a mutazioni del gene della presenilina 1, il 17% a quelle del gene della proteina precursore dell’amiloide e il 5% a quelle ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Guglielmo Marconi
Barbara Valotti
Guglielmo Marconi fu l’iniziatore di una delle mutazioni più straordinarie alle origini del mondo contemporaneo: la sua invenzione, un sistema di telegrafia senza fili [...] messo a punto nel 1895, avviò le radiocomunicazioni. Grazie alla sua capacità di combinare una singolare abilità tecnologica e un concreto spirito imprenditoriale, Marconi si dedicò allo sviluppo della ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] al resto del cromosoma (inversione) e, infine, essere spostato su un altro cromosoma (traslocazione). Rispetto agli effetti della mutazione, è molto importante la posizione dei punti di rottura del cromosoma. Se i punti di rottura cadono all’interno ...
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mutoma
s. m. In biologia, l’insieme dei geni alterati a causa di mutazioni somatiche.
• Non è […] ancora possibile definire o addirittura prevedere lo stato di salute-malattia, solo in base alla sequenza [...] di neologismi, che condividono il suffisso «-oma» o «-omica». Sono esempi illustrativi […] il mutoma, il complesso delle mutazioni che vengono acquisite a livello somatico e che si accumulano con l’invecchiamento; (Bruno Dallapiccola, Avvenire, 20 ...
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Conoscere il cancro
Lucio Luzzatto
Il cancro può essere descritto come una malattia nella quale il controllo della crescita cellulare è gravemente compromesso, tanto che si ha invasione di uno o più [...] dei tumori hanno luogo nelle cellule di qualunque tessuto del nostro corpo (o soma) e sono dette, perciò, mutazioni somatiche. Mutazione è una modificazione ben precisa nella sequenza del DNA (DeoxyriboNucleic Acid), che ha luogo per lo più per un ...
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Biologia
E. biologica
Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione.
Teorie [...] G. Hardy e W. Weinberg (➔ equilibrio).
Le mutazioni
Le mutazioni operano a tre livelli: genico, producendo nuovi alleli, quali i raggi X o alcune sostanze chimiche. Comunque le mutazioni che si verificano in un determinato ambiente sono casuali, cioè ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] che c’è ancora molto da imparare. Per es., le proteine KRas e NRas hanno una struttura e una funzione molto simili, ma, mentre mutazioni in KRas si trovano in circa il 50% dei casi di cancro al colon umani, solo il 5% avvengono a carico di NRas. Ciò ...
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Sotto il nome di biologia in senso estensivo si comprendono tutte le scienze della vita; in senso stretto, con questo nome si è indicata poi la scienza dei costumi degli animali (ecologia) e delle condizioni [...] specie (1859). Con gli emuli di Darwin: Nägeli, Weismann, Eimer sino a De Vries (creatore della teoria delle mutazioni), si compie il ciclo storico dell'elaborazione del darwinismo sino al moderno periodo critico, mentre la dottrina dell'evoluzione ...
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PROPRIETÀ (XXVIII, p. 339)
Carlo MAIORCA
1. - La proprietà è l'istituto maggiormente sensibile alle mutazioni della vita sociale ed è concetto relativo a tempi e a luoghi. Accanto ad una nozione più [...] in genere ad ogni forma di proprietà, limitata secondo i tradizionali concetti. Ma il problema è mal posto. Eventuali mutazioni di norme regolatrici non rendono il diritto più o meno compresso, ma semplicemente operano una trasformazione di un regime ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...