La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] nel pisello da giardino se non avesse trovato alcune piante nane (mutanti) che in un certo senso soffrono per una mutazione nel gene dell'altezza. La genetica classica ha perciò dedotto l'esistenza dei geni dall'osservazione di come cambia l'aspetto ...
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Reti neurali e vita artificiale
Domenico Parisi
A differenza della biologia, che studia il mondo vivente analizzandolo nelle sue parti ed esaminando come queste interagiscono fra loro, la vita artificiale [...] generazione tenderanno a essere le figlie dei migliori individui della prima generazione. Inoltre, se è vero che le mutazioni genetiche produrranno figlie che, nella maggior parte dei casi, saranno meno efficienti delle loro madri (anche molto meno ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] nel 4% dei casi ed essa si manifesta tra i 30 e i 50 anni. Infine, nell'1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la presenilina-2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi ...
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pandemia
Mauro Capocci
Malattia dovuta a un agente infettivo che si diffonde in una zona molto vasta in diverse aree del mondo. Solitamente, una malattia supera lo stadio epidemico divenendo pandemica [...] influenzali) sono spesso nate da popolazioni di animali colpiti da malattie che hanno poi infettato l’uomo con agenti che, con mutazioni successive, sono in grado di essere trasmessi da uomo a uomo. Tra le pandemie più note che hanno raggiunto anche ...
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DNA, riparazione del
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kiltrup-Nielsen
Insieme dei meccanismi che rimuovono le lesioni dal genoma. Il DNA è una molecola facilmente suscettibile di modificazioni chimiche; [...] dei cromosomi, con perdita di notevoli quantità di informazione genetica, e accumulo di mutazioni. La gravità di un eventuale accumulo di mutazioni è testimoniata dal fatto che difetti nei meccanismi di riparazione sono correlati a sindromi ...
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Ortomixovirus (Orthomyxovirus)
Genere di virus, appartenenti alla famiglia dei Mixovirus, responsabili dell’influenza dell’uomo (tipo A, B, C) e di molti animali (influenza aviaria, suina, equina, ecc.). [...] di duplicazione del virus e, infine, due proteine strutturali (NS1 e NS2).
Variabilità degli Ortomixovirus
Le frequenti mutazioni dei geni che codificano le glicoproteine di superficie degli O. fanno emergere varianti virali che vengono denominate ...
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PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] mutato che permette l'analisi della sequenza di basi. Da quest'analisi è possibile dimostrare la presenza di una o più mutazioni negli individui affetti.
Per il quinquennio 1990-95 tra gli obiettivi del PG vi sono, oltre allo sviluppo delle mappe dei ...
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Leyden-Moebius, atrofia di
Forma clinica di atrofia muscolare che colpisce all’inizio, selettivamente, i muscoli della pelvi e della coscia, estendendosi successivamente anche a quelli del cingolo scapolare; [...] è rilevante solo per le fasi iniziali della malattia, nelle quali risulta alterato. Malattia autosomica recessiva, l’atrofia di L.-M. può essere dovuta a diverse mutazioni genetiche, che causano deficit dell’α-, β-, γ- o δ-sarcoglicano. ...
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Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] a 43 aminoacidi e origina da una grande glicoproteina trans-membrana che viene considerata il suo precursore (APP, amyloid-beta precursor protein). Le mutazioni a carico dell’APP sono ritenute responsabili delle forme familiari di morbo di Alzheimer. ...
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ZOOTECNIA (XXXV, p. 1014)
Angelo SALERNO
Nell'ultimo ventennio la scienza zootecnica ha progredito soprattutto nel campo della genetica applicata, nel campo dell'alimentazione degli animali domestici [...] della eredità citoplasmatica. La genetica applicata alla zootecnia mira oggi a rendersi conto dell'importanza che hanno le mutazioni (v. genetica) nella genesi delle razze, ed a porre in evidenza i fattori che influiscono sulle produzioni economiche ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...