medulloblastoma
Il più comune tumore cerebrale maligno dell’infanzia; per definizione insorge nel cervelletto, a livello del verme, e meno frequentemente interessa gli emisferi cerebellari. La sintomatologia [...] del segnale di WNT, in modo simile a SHH, è coinvolta in diversi processi dello sviluppo e dell’oncogenesi; mutazioni delle proteine WNT sono state descritte in circa il 15% dei m. sporadici.
Terapia
I trattamenti attuali includono resezione ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] , e come tale trasmessa alle generazioni successive, seguendo le leggi mendeliane dell'ereditarietà. Al contrario, se la mutazione è a carico delle cellule somatiche, la malattia non viene trasmessa alla prole. Le malattie genetiche possono essere ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] Institution of Washington di New York, scoprono che i batteriofagi mutano e stabiliscono criteri per distinguere le mutazioni da altre modificazioni. Si tratta della prima dimostrazione della mutabilità del patrimonio genetico dei virus e consente ...
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cefalea
Dolore (circoscritto o diffuso, continuo, intermittente o sporadico) che interessa il capo. Se il dolore è unilaterale il quadro viene definito emicrania (➔). La c. si manifesta per anomalie [...] genetica, raramente le vascolari (➔ MELAS), l’emicrania emiplegica familiare, alcune forme di emicrania diffuse in Sardegna con mutazioni geniche dei recettori della dopammina. In molti casi di c. primaria è stata dimostrata un’alterazione del flusso ...
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sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] dello stile di vita. Mentre nel caso di molte malattie monogeniche sono noti sia il gene associato alla malattia che le mutazioni che ne sono la causa, la caratterizzazione di un genotipo per le malattie multifattoriali si basa sull’individuazione di ...
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sclerosi laterale amiotrofica
Patologia neurodegenerativa (in sigla SLA) caratterizzata da progressiva paralisi muscolare, che riflette la degenerazione dei motoneuroni (➔) a livello della corteccia [...] un secondo momento e non ereditate con il patrimonio genetico dei genitori. Alla luce di recenti studi vanno ricercate mutazioni anche a livello del DNA mitocondriale. Il fenotipo di manifestazione della patologia può essere spinale (vale a dire con ...
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coalescenza
Mauro Capocci
Teoria che studia l’andamento filogenetico dei geni e degli alleli all’interno delle popolazioni. Se si prendono due individui con gli stessi tratti genetici ereditari e una [...] A partire da un insieme finito di geni o alleli, che non siano soggetti a selezione ma a un tasso costante di mutazione (la cosiddetta deriva genetica), si può dunque arrivare sempre a trovare un punto di coalescenza, cioè un progenitore comune della ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] sonda per conoscere e isolare la completa sequenza del gene in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una malattia genetica. Con il metodo della clonazione funzionale è stato ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, è stato mappato sul braccio corto del cromosoma X nel 1987 ...
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Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita da c. di tipo acido e la II formata da c. [...] i desmosomi al citoplasma circostante.
Gli individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditaria autosomica dominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo I (peso molecolare 40.000). ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...