In zoologia, eccesso di pigmentazione che rende bruno, fino a diventare nero, il colore di alcuni animali (per es. Mammiferi, Rettili, Insetti). È causato sia da agenti esterni (temperatura, stato igrometrico) [...] sia da mutazioni ereditarie. Va assegnato al primo caso il m. di alcune farfalle che presentano dimorfismo stagionale, al secondo il m. integrale di animali selvatici come la pantera nera. ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] prenatale o nel corso della vita; (b) test di identificazione dei portatori sani, che permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata ...
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Alport, sindrome di
Nefropatia ereditaria dovuta a un difetto della sintesi della catena del collagene, legata al cromosoma X nell’85% dei casi; una configurazione autosomica recessiva si può osservare [...] legata a mutazioni di una coppia di geni del cromosoma 2. Si manifesta con una nefropatia da lesioni della membrana glomerulare, con ematuria e insufficienza renale progressiva, sordità neurogena e lesioni oculari. La forma più grave è quella, ...
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Insieme di tecnologie che permettono la manipolazione in vitro di molecole di DNA, in modo da provocare cambiamenti predeterminati nel genotipo di un organismo (➔ biotecnologie, genetica). Mediante queste [...] manipolazioni genetiche è possibile produrre nuove combinazioni di geni, determinare specifiche mutazioni, introdurre geni in cellule in cui essi possono esprimere nuove funzioni.
La locuzione fu introdotta da R.D. Hotchkiss nel 1965 per designare l’ ...
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epigenetica
epigenètica s. f. – Settore della genetica che studia l’insieme delle attività cellulari preposte a modulare l’espressione del DNA (e che quindi concorrono a determinare il fenotipo) senza [...] provocare mutazioni nei geni (ossia senza interferire con il genotipo). In questo inizio di 21° sec., dalla ricerca arrivano numerose conferme del ruolo fondamentale rivestito dall’e. nell’attività di regolazione di processi essenziali come la ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
La crisi della forma antica al tramonto dell'impero
Claudia Guerrini
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Alle profonde mutazioni che interessano, [...] tra il III e il IV secolo, la politica, l’economia e la società dell’Impero di Roma, e che hanno notevoli ripercussioni nella psicologia e nell’immaginario collettivi, si accompagna la metamorfosi del ...
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mosaicismo
Fenomeno per cui un individuo presenta regioni del corpo caratterizzate da linee cellulari che, sebbene derivino dallo stesso zigote da cui derivano le altre, possiedono un patrimonio genetico [...] alterato in seguito a mutazioni somatiche. Può verificarsi per un errore nella separazione dei cromosomi durante le divisioni mitotiche nelle prime fasi della segmentazione, per cui si forma, per es., una linea cellulare con 47 cromosomi (anziché 46 ...
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In biologia, unità genetica funzionale, che presiede alla formazione di determinate molecole proteiche. Il termine fu introdotto da S. Benzer (1955). È un tratto definito di DNA, comprendente molti siti [...] apparterranno a c. diversi se, con lo stesso saggio, daranno luogo a un fenotipo normale (o selvatico). Mutazioni in trans appartenenti allo stesso c. impediranno che si sintetizzi una proteina normale, data l’alterazione di entrambi i tratti ...
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miopatie
Giovanni Antonini
La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] più o meno gravi, talvolta associate a oftalmoparesi o insufficienza respiratoria, trasmesse per via materna e dovute a mutazioni in geni che codificano RNA di trasferimento (tRNA). Di regola questi pazienti hanno valori elevati di lattato plasmatico ...
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Clementine di Calabria IGP
Indicazione geografica protetta degli agrumi prodotti in numerosi comuni delle province di Reggio Calabria, Catanzaro, Cosenza, Vibo Valentia e Crotone, nella regione Calabria. [...] Vengono ricavati dalle cultivar, selezioni clonali e mutazioni gemmarie Spinoso, SRA 63, Comune, Hernandina, Fedele, Tardivo, Marisol e di Nules. Il prodotto, in virtù del clima mite e regolare della zona in cui cresce, è l’unico a giungere a ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...