«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] adulta. Esistono, e non sono rari, anche casi eredo-familiari, di cui però non sono ancora state identificate le mutazioni genetiche che li sottendono. La RLS può comparire, come disturbo transitorio, negli ultimi mesi di gravidanza e manifestarsi in ...
Leggi Tutto
Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] fenotipici e funzionali.
c) Le malattie genetiche
Più di cinquemila malattie sono oggi riconosciute come genetiche, dovute cioè a mutazioni, in genere germinali, di singoli geni, e per oltre il 15% di tali malattie sono state identificate la lesione ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] 1955 e il 1965. La duplicazione del DNA implicava che potevano essere copiati anche i cambiamenti, dovuti a mutazioni spontanee o ad altri meccanismi che possono introdurre modificazioni nelle sequenze delle basi e quindi nelle istruzioni genetiche ...
Leggi Tutto
In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] la malattia, che si manifesta tra i 30 e i 50 anni, nel 4% dei casi. Infine, nell’1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la PS2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi sono ...
Leggi Tutto
Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] con i meccanismi cellulari. La ristrettezza del bersaglio sensibile al farmaco, tuttavia, rende facile al virus modificarlo per mutazione e al farmaco di selezionare i mutanti resistenti. Il problema può essere ridotto, se non eliminato, con l ...
Leggi Tutto
Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] di un inefficiente sistema di riconoscimento degli errori di trascrizione, peculiare dell'HIV, si verificano circa 3 × 10-5 mutazioni per nucleotide per ciclo replicativo. In considerazione del fatto che il genoma virale consta di 104 nucleotidi e in ...
Leggi Tutto
Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] con modalità autosomica dominante con penetranza incompleta, generalmente con tendenza a esordio giovanile. Sono state individuate mutazioni sul cromosoma 4 di un ceppo familiare particolarmente numeroso affetto da Parkinson, senza tuttavia che sia ...
Leggi Tutto
Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] ). Si è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell'enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di ...
Leggi Tutto
Originariamente, la cura, attuata per alcune malattie infettive (scarlattina, tifo ecc.), consistente nella somministrazione di vaccini o di sieri specifici, per realizzare uno stato di immunità, rispettivamente [...] , o le molecole regolatrici degli oncogeni, sono coinvolti nelle fasi di proliferazione cellulare, è possibile che si abbiano mutazioni in grado di esprimere proteine o peptidi capaci di stimolare la risposta cellulomediata dei linfociti T.
Dato che ...
Leggi Tutto
di Alberto Siracusano e Cinzia Niolu
La d. è una condizione psicopatologica caratterizzata da sintomi psichici (tristezza marcata, anedonia, hopelessness, helplessness, sentimenti di colpa e autosvalutazione, [...] nella risposta al trattamento. Interessanti dati riguardano la genetica della trasmissione serotoninergica, e ipotizzano che mutazioni a livello dei geni coinvolti in questo sistema trasmettitoriale possano essere correlati con la risposta clinica ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...