MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] 30% dei casi la malattia si presenta in forma sporadica, senza familiarità, a causa dell'alta incidenza di nuove mutazioni genetiche.
Manifestazione iniziale della malattia, nei primi anni di vita, può essere considerata la difficoltà a passare dalla ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] APP (trisomia 21, sindrome di Down) sviluppa le lesioni della malattia in giovanissima età e può diventare demente molto presto. Le mutazioni dei geni di APP e delle preseniline 1 e 2 (cromosomi 14 e 1), tutte associate a forme familiari di malattia ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] da un deficit combinato di secrezione e azione insulinica. Il terzo gruppo include forme genetiche causate da mutazioni di singoli geni con trasmissione ereditaria di tipo monogenico, che codificano per proteine coinvolte nella secrezione insulinica ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] del DNA al problema della misurazione della variazione genetica.
In breve, se si assume la neutralità selettiva delle mutazioni, è possibile modellare soltanto la storia del campione, senza tenere conto del resto della popolazione. La selezione può ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Diagnostica medica per immagini
Bettyann Holtzmann Kevles
Diagnostica medica per immagini
Prima che Wilhelm Conrad Röntgen (1845-1923) [...] americano Hermann Joseph Muller (1890-1967) dimostrò che i ceppi di Drosophila esposti a radiazioni subivano mutazioni genetiche. Muller non allargò il raggio delle ricerche agli esseri umani, ma alcune conclusioni risultarono ugualmente chiare ...
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Individuo
Bernardino Fantini
Il termine individuo (dal latino individuus, "indiviso, indivisibile", composto di in- e dividuus, "diviso", che corrisponde etimologicamente al greco ἄτομος, composto di [...] differenti presenti in due molecole omologhe in specie diverse ci dà, approssimativamente, il numero di mutazioni intervenute nelle rispettive linee evolutive, permettendoci, quindi, di valutare qualitativamente i rapporti evoluzionistici fra le ...
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(TBC) Malattia infettiva, contagiosa e ubiquitaria, che deve il nome alla caratteristica formazione anatomopatologica (tubercolo elementare) prodotta, nei tessuti dell’organismo umano e animale, dall’agente [...] con le lesioni tubercolari degli animali a sangue caldo. I bacilli della t. degli animali a sangue freddo sono innocui per gli animali omeotermi. Secondo alcuni autori questi bacilli vanno considerati come mutazioni di bacilli tubercolari umani. ...
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MENINGITE (XXII, p. 858)
Gino FRONTALI
Guido SOTTI
Gino FRONTALI
Meningite tubercolare. - Alla descrizione del quadro clinico di questa affezione, dobbiamo aggiungere qualche notizia relativa agli [...] primaria o della tubercolosi miliarica, in una particolare condizione immunobiologica, il processo tubercolare tende a generalizzarsi.
Le mutazioni successive del quadro anatomico si concretano da un lato in condizioni evolutive diverse della flogosi ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] permettono di inattivare il gene studiato e di effettuarne un'ulteriore caratterizzazione funzionale. Infine, l'analisi delle mutazioni nel gene bersaglio in organismi modello o in linee cellulari e l'analisi genetica nella specie umana consentono ...
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Artrosi
Silvano Todesco
Il termine artrosi e il suo sinonimo osteoartrosi definiscono una malattia caratterizzata da processi degenerativi delle articolazioni, facente parte delle malattie reumatiche [...] di Heberden, per i quali esiste spesso una significativa familiarità. Recentemente è stata messa in evidenza una mutazione del gene del procollagene II che comporta un'alterata composizione della cartilagine.
Le malattie endocrino-metaboliche che ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...