Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] umana senza che apparentemente questo determini la comparsa di alterazioni patologiche (nel qual caso invece si parla di mutazioni). Poiché nell'ambito del Progetto Genoma si è sviluppata anche un'attività di sequenziamento di piccoli frammenti di ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] è nuovo, in quanto in passato la ricerca di enzimi più adatti per scopi industriali è stata fatta mediante mutazione di microrganismi in grado di produrre enzimi con caratteristiche ottimali per definiti scopi. Un classico esempio è costituito dalla ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] . I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] l'attivazione dei linfociti B, principalmente i linfociti T CD4 helper. Fra i geni dei linfociti B la cui mutazione è causa di immunodeficienza, un gruppo essenziale è quello che controlla la diversità dei geni delle immunoglobuline prima e dopo ...
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RESPIRATORIO, APPARATO
Vittorio Grassi
(XXIX, p. 99; App. II, II, p. 695)
Il panorama offerto dalla medicina respiratoria nell'immediato dopoguerra era, come, e più, di quello di altri settori della [...] : Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator) o che, verosimilmente, è essa stessa un canale del cloro. Sono state identificate numerose mutazioni: la più frequente (presente nel 70% dei pazienti con FC) è la perdita di un residuo di fenilalanina in ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] corrisponde la delezione di uno dei quattro geni strutturali codificanti per l'α−globina (-α/αα) o, più raramente, una mutazione puntiforme delle sequenze di uno dei geni α−globinici, più frequentemente del gene α2 (il gene in posizione s′ nella ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] incompleta. Anche se i tumori solidi costituiscono la maggior parte dei tumori umani, poco si conosce delle mutazioni genetiche e cromosomiche che li caratterizzano; in primo luogo perché è molto difficile ottenere delle soddisfacenti preparazioni ...
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Chimica
Miscela di acido acetilsalicilico, fenacetina e caffeina, ingrediente per prodotti medicinali antipiretici e analgesici.
Medicina
Gene APC (adenomatous polyposis of colon) Gene localizzato sul [...] e all’attivazione di un oncogene localizzato sul cromosoma 11, chiamato ras, determinando l’insorgere del tumore. Anche le forme di cancro del colon non familiare (sporadico) presentano (nell’80% dei casi) mutazioni somatiche nel gene APC. ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] grande maggioranza dei pazienti affetti da questo disordine mentale il gene FMR-1 non risulta espresso, a causa di una mutazione che moltiplica in eccedenza la sequenza CGG all'interno del gene.
Identificato il gene responsabile dell'aniridia. Carl C ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] , microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che codifica per una proteina facente parte di un complesso di rimodellamento della cromatina ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...