Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, ha incidenza ...
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In istologia, guaina di connettivo lamellare che avvolge i singoli fasci nervosi. Nella sostanza intercellulare si trovano fibre collagene ed elastiche.
Fibroblastoma perineurale Tumore che origina dal [...] p., osservabile soprattutto nella neurofibromatosi. ...
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Tumore benigno costituito da tessuto connettivo fibroso, ben delimitato, spesso peduncolato, localizzato sulle superfici cutanee o mucose, talvolta in altre sedi (ovaio). Se ne distinguono varie forme: [...] talvolta pigmentato, costituito da tessuto connettivo lasso ricco di vasi, in alcuni casi associato a strutture neurogliomatose (neurofibromatosi): può essere unico e isolato oppure a comparsa ‘eruttiva’, con numerosi elementi che entrano a far parte ...
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Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] potenzialità evolutiva; appartengono a questo gruppo numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, l’atassia ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] fenotipi anormali. Recentemente, sono stati condotti studi di questo tipo su soggetti con sindrome di Turner, autismo, neurofibromatosi e due sindromi genetiche con ritardo mentale: le sindromi di Williams e di Down. Tali programmi di ricerca ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] dello sviluppo embrionale del rene, mentre è inattiva in alcuni tumori di Wilms.
Un altro esempio classico di tumore ereditario è la neurofibromatosi di tipo 1, descritta nel 1882 da von Recklinghausen, che, con la sua incidenza di 1 su 3.000, è uno ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] metà tra neoplasie e malformazioni. Esse comprendono: quadri patologici familiari neurocutanei a carattere ereditario, come le neurofibromatosi, che si presentano con tumori multipli del tessuto nervoso in varie sedi superficiali e profonde del corpo ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] durante lo sviluppo embrionario, determinano malformazioni dette facomatosi. Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] che intercorre tra il progresso scientifico e il suo impatto a livello clinico spesso non è diretto e immediato.
La neurofibromatosi di tipo 1 esemplifica una malattia a elevata variabilità fenotipica, della quale è stato clonato da tempo il gene ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] recettori, detti 'caderine', situati nelle zone di giunzione intercellulare. L'alterazione di NF1 è implicata nella neurofibromatosi ereditaria di Von Recklinghausen, caratterizzata dall'insorgenza di tumori del sistema nervoso. Il prodotto di questo ...
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neurofibromatosi
neurofibromatòṡi s. f. [comp. di neuro- e fibromatosi]. – Malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, e da chiazze cutanee di iperpigmentazione, con sintomi varî secondo...
-osi
-òṡi [dal gr. -ωσις]. – Suffisso (tonico, solo in poche parole atono o di pronuncia oscillante) di numerosi sostantivi, derivati dal greco o formati modernamente, indicanti in genere condizione, stato, processo e sim. Il suffisso interessa...