albinismo
Anomalia congenita ed ereditaria, consistente nella depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da cui deriva una colorazione molto più [...] dominanti. A. oculare: forma di a. prevalente nelle manifestazioni oculistiche, con fotofobia, astigmatismo e talvolta nistagmo; questi sintomi sono imputabili alla insufficiente protezione della coroide (che manca di pigmento) dai raggi luminosi. ...
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DI GIORGIO, Anna Maria
Ludovico Giulio
Nacque a San Daniele del Friuli (prov. di Udine) il 22 dic. 1897 da Pietro e da Gioseffa Melihem.
Dopo gli studi secondari, trasferitasi a Firenze per seguire [...] Castelli Borgiotti; Sul graduale instaurarsi nell'uomo della corrispondenza fra il piano dell'orbita in cui si manifesta il nistagmo oculare da eccitamento rotatorio del labirinto ed il piano di rotazione [ricerche in prematuri ed in bambini nati al ...
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oculovestibolare, sindrome
Insieme di sintomi e segni neurologici che denotano una compromissione del coordinamento tra le funzioni vestibolari e i movimenti oculari. A livello del verme del cervelletto [...] , quindi, deficit nei movimenti di inseguimento delle immagini, incapacità di mantenere posizioni eccentriche dello sguardo, nistagmo (➔) verticale verso il basso, e alterazioni nel coordinamento dei movimenti degli occhi con quelli della testa ...
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gangliosidosi
Malattia ereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi dovuto a carenza degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo. Il quadro clinico è dominato da grave [...] e, successivamente, demenza. La g. GM1 deriva dal deficit della β-galattosidasi: dalla nascita il bambino è dismorfico, areattivo e non presenta alcuno sviluppo psicomotorio; sono presenti ipertonia e convulsioni, nistagmo, perdita della vista. ...
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. Città di 10 mila abitanti, posta nel distretto t. arbonifero della Sassonia, a 30 km. a S. di Lipsia, 150 m. s. m.
Malattia di Borna. - Per la diffusione e la gravità assunta, specialmente in Borna e [...] depressione psichica e un'accentuata sonnolenza, insieme con disturbi dell'andatura, vertigini, fenomeni d'eccitamento, strabismo, nistagmo, anisocoria, paresi, paralisi, ecc. La temperatura è variabile e può anche essere elevata. Il decorso della ...
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PILOTA
Guido ALMAGIA
Giulio COSTANZI
. Veniva così chiamato nelle antiche marine il "nocchiero" e nel Medioevo l'uomo che, stando a fianco del capitano della nave, gli segnava la via da seguire. [...] nell'eccitare il labirinto irrigando l'orecchio con acqua calda o fredda e nell'osservare la durata del post-nistagmo e la comparsa e l'intensità delle reazioni secondarie.
Stimolo elettrico. Prova con la corrente galvanica: servendosi dei comuni ...
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bulbare, sindrome
Complesso di sintomi causato da lesione del bulbo encefalico. Manifestazioni cliniche e classificazione delle sindromi b. dipendono dalla topografia delle lesioni; inoltre sono suddivise [...] dei muscoli faringei, del velo pendulo e della corda vocale, sindrome di Bernard-Horner (➔ Bernard-Horner, sindrome di), nistagmo e atassia; ipoestesia corporea termica e dolorifica sono invece controlaterali. Le forme più estese hanno diplopia e ...
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FRIEDREICH, Nikolaus
Gioacchino FUMAROLA
Medico, nato a Würzburg il 31 luglio 1825, morto a Heidelberg il 6 luglio 1882. Nel 1857 fu professore a Heidelberg; nel 1858 ordinario di patologia medica e [...] hanno mai dimostrato una pura atrofia isolata del cervelletto. La sindrome clinica è caratterizzata da nistagmo dinamico, parola lenta, quasi scandita, atassia statica e dinamica, deambulazione tabeto-cerebellare, tipica deformazione dei ...
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leucodistrofia
Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che [...] durante i primi mesi di vita e comprendono spasticità, tremore del capo, contratture, atrofia ottica con nistagmo, ritardo psicomotorio.
Leucodistrofia di Refsum
L. ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata da accumulo di acido fitanico (un ...
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atassia
Sintomo comune a svariate malattie neurologiche caratterizzato da un disturbo della coordinazione motoria. L’a. si manifesta solitamente per alterazioni del cervelletto (a. cerebellare), del [...] rapidi e alternati (disdiadococinesia). Altri segni clinici di una disfunzione cerebellare sono le alterazioni dei movimenti oculari (nistagmo), la parola scandita e rallentata (disartria), e l’ipotonia degli arti.
Atassia sensitiva o d’informazione ...
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nistagmo
s. m. [dal gr. νυσταγμός «sonnolenza»]. – In fisiologia e medicina, movimento ritmico, involontario, che si succede a scosse, e può verificarsi in alcuni organi mobili, come il capo (n. cefalico), il velo pendulo del palato (n. velico)...