còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] punto in poi e per la rimanente parte del gene, la sequenza di codoni risulterà modificata rispetto a quella normale. Ne consegue che questo tipo di mutazioni (chiamate mutazioni frameshift o di scivolamento della cornice di lettura) provoca la ...
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(XIV, p. 927; App. II, i, p. 909; v. anche bioetica, App. V, i, p. 368)
Fecondazione artificiale e assistita
La possibilità di assistere, in vario modo, le coppie sterili o scarsamente fertili desiderose [...] nell'embrione, prima dell'impianto, indagini genetiche rivolte a identificare alcune malattie non compatibili o poco compatibili con una normale qualità di vita, in modo da poter evitare il trasferimento nell'utero della madre di embrioni malati (A.H ...
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Neuroscienze cognitive
Alberto Oliverio
L'espressione neuroscienze cognitive risale alla fine degli anni Settanta del 20° sec., quando, in seguito allo sviluppo di una serie di tecniche volte a visualizzare [...] alla cure di un medico, J. Harlow, che descrisse dettagliatamente il rapido recupero della vittima e il suo ritorno alla 'normale vita di lavoro'. Tuttavia, Gage dimostrò ben presto di non essere più lo stesso di prima: benché non presentasse deficit ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] on cromosome 14, in Science, 258 (1992), pp. 668-71; S.G. Younkin, Production of the Alzheimer Amyloid β Protein by normal proteolytic processing, ibid., p. 126; J.H. Growdon, Treatment for Alzheimer's disease, in The New England Journal of Medicine ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] e allora si parla di monosomie (quando di un determinato cromosoma ne è presente uno solo invece che una coppia, come nel normale assetto diploide) e di trisomie (quando ne sono presenti tre invece di due). Nell'Uomo queste alterazioni del numero di ...
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La fine della vita
Maurice A.M. De Wachter
(Consultant in Bioethics, Waterloo, Belgio)
Affrontare l'inevitabilità della morte, termine ultimo della vita, rappresenta da sempre una sfida per l'uomo. L'uomo [...] sono dotate di valore le sole esperienze consapevoli. Una volta perduta la coscienza, non si ha più un'esistenza umana normale. Un mutamento ancor più grande nel modo in cui noi valutiamo la vita si esprime nella distinzione fra vita biologica e ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] tutti i mezzi tecnici disponibili, clonarlo, cioè isolarlo e determinarne la sequenza di DNA, e poi studiarne la funzione normale e i difetti (mutazioni) che possono essere causa della malattia. La mappatura dei geni ha quindi contribuito anch'essa ...
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La grande scienza. Immunologia
Alberto Mantovani
Immunologia
La sopravvivenza dell'individuo e della specie in un ambiente microbiologico potenzialmente ostile dipende dall'esistenza di un sistema immunitario [...] l'ipotesi che tali cellule avessero recettori del tutto peculiari, capaci di inibirne la funzione quando interagiscono con MHC normale. Lorenzo Moretta ha per primo dimostrato l'esistenza di questi recettori e ne ha definito la funzione (fig. 6 ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Ormoni e funzioni endocrine
Christiane Sinding
Ormoni e funzioni endocrine
Il termine ormone (introdotto nel 1905, derivandolo dal [...] , perché toccavano direttamente la questione della sessualità. Brown-Séquard pubblicò i suoi risultati sugli "Archives de physiologie normale et pathologique" e, nel 1893, sul "British medical journal", che le commentò in un editoriale in cui ...
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Biologia
Processo che genera in una cellula diploide o parzialmente diploide nuovi geni o combinazioni cromosomiche che non si trovano in queste cellule o nei loro progenitori. La r. permette di ottenere [...] di Escherichia coli, sensibili alle radiazioni ultraviolette, sono incapaci di andare incontro alla r. con frequenza normale. Studi condotti con questi ceppi mutanti hanno fornito molte informazioni sulle attività delle proteine coinvolte nella r ...
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normale
agg. [dal lat. normalis «perpendicolare», der. di norma (v. norma)]. – 1. Perpendicolare (sign. direttamente connesso a quello etimologico di norma «squadra»): retta n. ad altra retta, a un piano, ecc.; retta n. a una curva in un punto,...
normalista
s. m. e f. e agg. [der. di (scuola) normale] (pl. m. -i). – In passato, studente o studentessa delle scuole normali; oggi, studente della Scuola normale superiore di Pisa, o chi a suo tempo lo è stato (in questa accezione, anche...