La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] University of California di Berkeley, descrive la DNA-polimerasi, un enzima capace di catalizzare la sintesi del DNA partendo da nucleotidi trifosfati e da una molecola di DNA come stampo. Kornberg riceverà il premio Nobel 1959 per la medicina o la ...
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La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] del cromosoma 7 umano, Stephans W. Scherer e i suoi collaboratori (2003), oltre a definire in 158,953 milioni di nucleotidi il numero di tale sequenza e in 1917 il numero di strutture corrispondenti a geni, hanno rilevato che le dimensioni medie di ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] Il genotipo più comune alla base dell'anemia falciforme è l'omozigosi per l'allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel codone 6 del gene che codifica per la β ...
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Genomica e genomica funzionale
Sebastiano Cavallaro
La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione genetica [...] -41.
R. Sachidanandam, D. Weissman, S.C. Schmidt et al., A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms, «Nature», 2001, 409, 6822, pp. 928-33.
J.C. Venter, M.D. Adams, E.W. Myers et al., The sequence ...
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medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] e variabilità fenotipica. La variazione negli individui tra singole paia di basi – nota come polimorfismo di singoli nucleotidi (SNP, Single nucleotide polymorphism) – sta offrendo alla m. g. l’opportunità di correlare SNP e aplotipi (insieme di ...
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recettore nervoso
Paolo Del Giudice
Struttura molecolare mediante la quale le cellule comunicano fra loro per regolare lo sviluppo, per controllare l’accrescimento, per coordinare le loro funzioni. [...] questi r. n. provoca una modificazione conformazionale grazie alla quale la subunità α lega una molecola del nucleotide GTP (guanosintrifosfato) presente nel citoplasma; questo legame innesca una serie di eventi biochimici che conducono alla sintesi ...
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Vitamine
Paolo Cerletti
di Paolo Cerletti
Vitamine
sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] soluzione; il coenzima assume la forma aperta quando si lega alla proteina.
Le numerose ossidoriduttasi di cui i piridin-nucleotidi fungono da coenzimi sono indicate come deidrogenasi piridiniche. In genere esse sono specifiche per l'uno o l'altro ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] a una semplice espressione per il valore di soglia (pmax).
Per una catena di lunghezza costante n, il tasso di errore, per nucleotide e per generazione, p, è limitato dal valore massimo
pmax = 1- σ-1/n.
Il parametro σ è la cosiddetta superiorità del ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] metà simmetriche, ciascuna comprendente un dominio transmembrana (MSD1 e MSD2) composto di sei segmenti, e un dominio NBD (Nucleotide Binding Domain) citoplasmatico, con proprietà di idrolisi dell’ATP. Le due metà della proteina sono collegate da un ...
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Vita, origine della
CCyril Ponnamperuma
di Cyril Ponnamperuma
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) le basi scientifiche; b) l'evoluzione chimica. □ 2. Concetti e teorie prima del nostro secolo: a) generazione [...] mettere in evidenza un qualche tipo di selettività, cioè casi in cui, in determinate circostanze, un amminoacido forma con un nucleotide un legame la cui forza è in certo grado una funzione della composizione di tutte e due le specie reagenti. Anche ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...