Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] più sicuri. I virus AAV infettano un ampio numero di cellule, ma possono contenere solo geni relativamente piccoli produzione di distrofina a livelli fisiologici e la correzione del difetto muscolare, grazie all'impiego di un vettore AAV. Il ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] è la cosiddetta famiglia LINE 1, presente nel genoma umano in un numero di copie compreso tra 20.000 e 40.000. È interessante notare quella adulta difettiva nei pazienti affetti da anemia a cellule falciformi e ridurre il numero di crisi dolorose ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] Anche se è teoricamente possibile che una proteina o un RNA mutato, prodotti da un ristretto numero di genomi mitocondriali difettivi, possano esercitare un effetto deleterio sulle funzioni di una cellula, in realtà le anomalie fenotipiche riflettono ...
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Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] il programma di differenziamento muscolare non è difettivo. Però, nonostante la loro determinazione al Wilm e di altre forme come il rabdomiosarcoma. Studi compiuti su numerose forme di tumore e l'osservazione di una diminuzione della proliferazione ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] nel 1995) furono in grado di identificare un piccolo numero di geni gerarchicamente molto importanti nella definizione dell'asse e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non ...
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difettivo
(ant. defettivo) agg. [dal lat. tardo defectivus, der. di deficĕre «mancare», part. pass. defectus]. – 1. Manchevole, imperfetto: O insensata cura de’ mortali, Quanto son difettivi silogismi Quei che ti fanno in basso batter l’ali!...
ségno s. m. [lat. sĭgnum «segno visibile o sensibile di qualche cosa; insegna militare; immagine scolpita o dipinta; astro», forse affine a secare «tagliare, incidere»]. – 1. a. Qualsiasi fatto, manifestazione, fenomeno da cui si possono trarre...