genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomiche dominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno uno dei due alleli della ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] per la segregazione di un altro locus non associato al precedente (rosa dominante sul giallo).
In zoologia, un particolare tipo di p. è infatti, è maggiore di quella di ambedue gli omozigoti. In questo modo la selezione mantiene nella popolazione un ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] xa, ixa, xia), e la cui carenza allo stato omozigote è incompatibile con la vita fetale, mentre allo stato eterozigote C attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomico dominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni occidentali e ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomica dominante prevede che in media il 50% dei figli di un In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] studiati è attribuibile all' ereditari età di uno o più geni dominanti; tutti gli altri tipi di cancro vengono detti sporadici.
Oltre In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] che ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattia autosomica dominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...
sovradominanza
s. f. [comp. di sovra- e dominanza]. – In genetica, situazione in cui l’espressione fenotipica dell’eterozigote è più forte di quella degli omozigoti corrispondenti.