In genetica, interazione fra geni per cui un gene nasconde l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile [...] dal gene C. I polli che posseggono il gene I allo stato omozigote dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico ...
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microcitemia
Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, poveri di emoglobina, spesso deformati, di resistenza aumentata in soluzioni ipotoniche. La m. può dipendere da carenza di [...] ferro o essere l’espressione di un’anomalia genetica a carattere eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica; la condizione omozigote determina il morbo di Cooley o la talassemia. ...
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In biologia, organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei confronti delle femmine [...] XX, hanno un unico cromosoma X e quindi un solo allele per tutti i geni portati da quel cromosoma (➔ eterozigote; omozigote). ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] che agiscono come enzimi di tipo serina-proteasico (trombina, fattori xa, ixa, xia), e la cui carenza allo stato omozigote è incompatibile con la vita fetale, mentre allo stato eterozigote provoca una spiccata tendenza a trombosi venose profonde già ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] 100 generazioni, ossia 3000 anni, per essere dimezzata dalla selezione. Allo stesso modo, se si mette in condizione un omozigote malato di riprodursi come gli individui normali, e la frequenza di questo gene è ancora l'1%, occorreranno 3000 anni ...
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In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali. ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] , l'incidenza dell'anemia mediterranea nel nostro paese si è andata riducendo in modo vistoso: si è passati da valori di 1 omozigote malato su 250 nati vivi in assenza di prevenzione a 1 su 1000 (fig. 4); in Sardegna si è verificata una riduzione ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] , se è eterozigote, ha sicuramente un genitore portatore della mutazione, e quindi affetto, e uno sano, mentre se è omozigote ha entrambi i genitori affetti. I due sessi possono essere ugualmente colpiti e la trasmissione della malattia in genere è ...
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Leiden, fattore di
Proteina della coagulazione che, attivata, ha effetto trombogeno. È così detta (anche fattore V di L.) dal nome della città olandese dove fu scoperta. Normalmente origina dalla scissione [...] di tale mutazione aumenta di circa 7 volte il rischio di incorrere in trombosi venose profonde o in embolie polmonari, l’omozigote di 20 volte. L’eterozigosi, se associata a contraccettivi orali o a gravidanza, si avvicina come rischio all’omozigosi ...
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talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] di produzione dei globuli rossi, ma soprattutto dovuto all’alto apporto di ferro con le trasfusioni terapeuticamente necessarie nelle forme omozigoti al fine di mantenere il valore di emoglobina al di sopra di 9 g/dl, consentendo un corretto sviluppo ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...