Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] maschi nati da questo matrimonio sono emizigoti e metà sono normali, mentre metà delle femmine sono eterozigoti e metà omozigoti. Perciò, l’espressione fenotipica di una mutazione recessiva legata all’X in una femmina solo eccezionalmente è dovuta a ...
Leggi Tutto
Creutzfeldt-Jakob, malattia di
Patologia neurologica (in sigla MCJ) a esito fatale appartenente alle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), o malattie da prioni dell’uomo, causate da un agente [...] da quelli che si ritrovano tra i pazienti affetti da MCJ sporadica, nei quali il 70÷80% dei casi è omozigote per metionina. Recentemente è stato riscontrata una maggior frequenza di interventi chirurgici nei pazienti con MCJ sporadica rispetto alla ...
Leggi Tutto
trombofilia
Condizione clinica caratterizzata da una predisposizione al tromboembolismo venoso (➔). Tale predisposizione può determinare un aumento del rischio trombotico, senza una causa apparente o, [...] di omozigosi è ritenuto non compatibile con la vita; nel caso della carenza della proteina C e S, lo stato omozigote può dar luogo, nel periodo neonatale, a porpora fulminante o a necrosi cutanea. La presenza della mutazione del fattore V Leiden ...
Leggi Tutto
Fenomeno dovuto a una causa ben determinata e che si manifesta con aspetti che lo caratterizzano qualitativamente e quantitativamente in modo inequivocabile.
Biologia
In biochimica, effetto Bohr, proprietà [...] una misura quantitativa del prodotto primario del gene (proteina), la presenza nell’eterozigote di metà del prodotto presente nell’omozigote; l’effetto di dose dei geni legati al sesso è dovuto a inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X ...
Leggi Tutto
talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] il loro effetto a lungo termine rimane non chiaro. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche nella forma omozigote è la terapia d’elezione per ottenere la guarigione. Dopo l’eradicazione del midollo osseo talassemico, viene corretto ...
Leggi Tutto
ereditarietà
Nicoletta Rossi
Insieme dei processi e delle modalità relativi alla trasmissione dei caratteri genetici da un organismo alla sua progenie e, quindi, da una generazione alla successiva; [...] proveniente da uno dei due genitori. Un individuo, i cui due alleli determinanti un carattere sono uguali, si dice omozigote, se diversi tra loro, si dice eterozigote. Quando in un individuo si originano le cellule sessuali, ciascuno dei risultanti ...
Leggi Tutto
Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...]
La β-talassemia (a eredità autosomica recessiva) è dovuta a mutazioni del gene della β-globina. Nello stato omozigote si sviluppa una grave anemia, per la quale sono necessarie trasfusioni continuative che comportano un progressivo accumulo di ferro ...
Leggi Tutto
(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] che codifica per l'aminoacido metionina e l'altra per la valina. Nelle popolazioni caucasiche circa il 40% dei soggetti è omozigote per la metionina (le PrP prodotte dai due alleli hanno entrambe la metionina in posizione 129), il 50% è eterozigote ...
Leggi Tutto
daltonismo
Cecità congenita per i colori, descritta nel 1794 dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto. La mancanza della percezione cromatica può essere totale o parziale. La prima, [...] normale’ possono manifestarsi nell’uomo, anche se sono presenti nel solo cromosoma X, mentre nella donna devono essere in condizione omozigote, cioè presenti in ambedue gli X. Perciò il d. è più raro nelle donne che negli uomini: le donne eterozigoti ...
Leggi Tutto
Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] che metà delle figlie nate dal matrimonio di un emofilico con una donna eterozigote, figlia di padre emofilico, siano omozigote, cioè colpite dalla malattia. Benché l'eventualità di un simile matrimonio sia assai rara, si conoscono dei casi che ...
Leggi Tutto
omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...