anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] quali è alterata. Se però concepiscono un figlio con un altro eterozigote, con una probabilità su quattro il bambino nascerà talassemico omozigote, vale a dire con entrambe le copie del gene alterate. È quindi opportuno che due persone che stiano per ...
Leggi Tutto
policitemia
Aumento stabile del volume totale dei globuli rossi del sangue circolante. Può essere reale, manifestandosi come una malattia primitiva (p. vera, p. familiare benigna) o secondaria a varie [...] proliferazione incontrollata dei progenitori eritroidi. Questa mutazione è presente nel 95% dei casi, in forma eterozigote o omozigote, e quest’ultima sembra predisporre ai fenomeni trombotici.
Terapia della policitemia vera
Nei pazienti giovani, il ...
Leggi Tutto
Matematica
Ente geometrico che si estende nel senso della sola lunghezza; è tale, per es., la traiettoria d’un punto in moto, l’intersezione di due superfici (per es., di una sfera con un piano) ecc.; [...] introdotti da W. Johannsen per indicare l’insieme degli individui provenienti per autofecondazione da un solo capostipite omozigote e che sono perciò tutti genotipicamente identici, ossia hanno identico patrimonio ereditario.
Scienza militare
L. di ...
Leggi Tutto
Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] uguali (XX) e il maschio due diversi (XY) oppure uno solo (XO); in questo caso il sesso femminile è omozigote o omogametico, il maschile eterozigote o digametico. Alcuni geni sono localizzati sui c. sessuali: nell’uomo appartengono a questa categoria ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] a popolazione.
La Rh positività comprende individui eterozigoti che hanno ereditato il gene D da un solo genitore e individui omozigoti che hanno ereditato il gene D da entrambi i genitori. Il genotipo Rh D negativo è dovuto ad assenza totale ...
Leggi Tutto
Trapianti
EEmilio Sergio Curtoni
di Emilio Sergio Curtoni
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. La reazione di rigetto: a) modalità del rigetto; b) cause del rigetto. □ 3. Controllo genetico degli antigeni [...] siano figli di consanguinei. Infatti, come è noto, il matrimonio fra consanguinei aumenta la probabilità per i figli di essere omozigoti a uno qualunque dei loro loci. Per i figli di cugini di primo grado la probabilità di omozigosi a un qualunque ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] hanno un'emoglobina normale. La condizione in cui l'eterozigote in una popolazione è selettivamente favorito rispetto all'omozigote è detta polimorfismo bilanciato e funziona per mantenere elevata la frequenza del gene mutante recessivo anche se il ...
Leggi Tutto
Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di cellule germinali, la mutazione introdotta verrà trasmessa alle generazioni successive dove sarà possibile studiare la progenie omozigote o eterozigote.
Gli immunologi sono stati tra i primi scienziati a riconoscere le grandi potenzialità delle ...
Leggi Tutto
Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] 99 individui su 100 sono in grado di riprodursi con successo, allora s=0,01. Nel caso in cui il genotipo aa sia un omozigote letale in un ambiente in cui i due genotipi AA e Aa hanno uguali capacità riproduttive, allora il suo coefficiente di s. è s ...
Leggi Tutto
Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] (determinata da Plasmodium falciparum) in maniera migliore della condizione AA. La fitness dell’eterozigote, infatti, è maggiore di quella di ambedue gli omozigoti. In questo modo la selezione mantiene nella popolazione un gene che, in condizione ...
Leggi Tutto
omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...