Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] che metà delle figlie nate dal matrimonio di un emofilico con una donna eterozigote, figlia di padre emofilico, siano omozigote, cioè colpite dalla malattia. Benché l'eventualità di un simile matrimonio sia assai rara, si conoscono dei casi che ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] è portatore dell’allele D in singola o in doppia dose, se è cioè eterozigote (Dd) o omozigote (DD): una persona Rh negativa è sempre omozigote dd. La distinzione tra omo- ed eterozigote per il D è particolarmente importante nel caso di un padre ...
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Maurizio Pocchiari
Prione
La malattia degli animali cannibali
Le patologie da prioni
di Maurizio Pocchiari
13 gennaio
Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] pazienti affetti da vMCJ.
L'analisi del gene PRNP non ha identificato alcuna mutazione, mentre tutti i casi sono risultati omozigoti per metionina al codone polimorfico 129 del gene della PrP. La maggior parte dei casi di vMCJ è stata descritta in ...
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THOMAS, Edward Donnall
Claudio Massenti
Medico ematologo statunitense, nato a Mart (Texas) il 15 marzo 1920. Si laureò in medicina nel 1946 a Harvard, quando vi era presente I. Murray, il collega col [...] mese, osservato nel 1959 in un leucemico cronico, indotto dall'infusione di midollo osseo singenico, proveniente dal gemello omozigote; la dimostrazione effettuata in un animale di laboratorio (un cane) della possibilità d'introdurre una quantità di ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l'individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] di 32 paia di basi (Δ32) causa della mancata espressione in membrana del recettore chemochinico – se in configurazione omozigote era alla base della quasi totale resistenza all’infezione da parte di individui esposti frequentemente al rischio d ...
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anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] quali è alterata. Se però concepiscono un figlio con un altro eterozigote, con una probabilità su quattro il bambino nascerà talassemico omozigote, vale a dire con entrambe le copie del gene alterate. È quindi opportuno che due persone che stiano per ...
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Matematica
Ente geometrico che si estende nel senso della sola lunghezza; è tale, per es., la traiettoria d’un punto in moto, l’intersezione di due superfici (per es., di una sfera con un piano) ecc.; [...] introdotti da W. Johannsen per indicare l’insieme degli individui provenienti per autofecondazione da un solo capostipite omozigote e che sono perciò tutti genotipicamente identici, ossia hanno identico patrimonio ereditario.
Scienza militare
L. di ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] a popolazione.
La Rh positività comprende individui eterozigoti che hanno ereditato il gene D da un solo genitore e individui omozigoti che hanno ereditato il gene D da entrambi i genitori. Il genotipo Rh D negativo è dovuto ad assenza totale ...
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Trapianti
EEmilio Sergio Curtoni
di Emilio Sergio Curtoni
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. La reazione di rigetto: a) modalità del rigetto; b) cause del rigetto. □ 3. Controllo genetico degli antigeni [...] siano figli di consanguinei. Infatti, come è noto, il matrimonio fra consanguinei aumenta la probabilità per i figli di essere omozigoti a uno qualunque dei loro loci. Per i figli di cugini di primo grado la probabilità di omozigosi a un qualunque ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...