Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] dovuto a malattie monogeniche, lo 0,4-2,5% ad anomalie cromosomiche, e circa il 30% a diverse patologie nelle quali la componente genetica riveste un ruolo di rilievo. Lo studio sistematico del cariotipo in nati vivi non preselezionati indica che la ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene raggiunto attraverso la consulenza genetica, un complesso servizio medico rivolto ai pazienti e alle famiglie in cui è presente una patologia che può essere o non essere ereditaria, per la quale ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] cromosoma del sesso (come nella sindrome di Turner). Tali anomalie, come è quasi sempre il caso della patologiagenetica descrivibile, hanno naturalmente conseguenze varie nel fenotipo in dipendenza della sezione del genoma alterato, a meno che non ...
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Luce
Rosadele Cicchetti
Dal latino lux, affine all'aggettivo greco λευκός, "brillante, bianco", il termine definisce la regione dello spettro elettromagnetico di lunghezza d'onda compresa tra 380 e [...] , tumori, come il melanoma. La luce solare costituisce un grave pericolo in presenza di xeroderma pigmentoso, una rara patologiagenetica di tipo recessivo. Le persone che ne sono affette non rimuovono i segmenti di DNA danneggiati dalla radiazione ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] componente ereditaria. Dall'altro lato, lo sviluppo di tecniche di studio appropriate all'analisi della patologia a determinazione genetica e soprattutto delle tecniche di biologia molecolare hanno rivoluzionato le modalità di diagnosi e prevenzione ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] neonati per le notizie fondamentali sulla clinica e patologia molecolare della malattia. Programmi di screening di . La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1 ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] , e 49,6%, all'età di 90 anni. L'AD segrega come un tratto autosomico dominante ed è geneticamente eterogeneo. La principale caratteristica patologica è la formazione di placche senili nel cervello degli individui che ne sono affetti. Tali placche ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] nella popolazione ancestrale prima della dispersione dell'uomo moderno dall'Africa giocano un ruolo importante nelle patologie umane. Le varianti genetiche associate al morbo di Alzheimer, la trombosi venosa profonda, il morbo di Crohn e il diabete ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] in eccesso dal mitocondrio stesso non solo in relazione a situazioni patologiche, ma anche in seguito all’azione di molecole che segnalano la scadenza, programmata geneticamente, del tempo assegnato alla vita di un determinato sistema biologico. Un ...
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L’insieme delle scienze riguardanti gli organismi viventi. Dal punto di vista della classificazione dei viventi, la b. si distingue in vegetale (➔ botanica) e animale (➔ zoologia); se invece si tiene conto [...] essere studiato, dobbiamo distinguere come rami delle scienze biologiche: la morfologia, la fisiologia, la genetica, la biologia molecolare, la patologia, secondo che si considerino la forma, le funzioni, l’ereditarietà o le condizioni anormali degli ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....