nervoso enterico, sistema
Sistema nervoso (in sigla SNE) presente nel tratto gastrointestinale dei mammiferi, in grado di regolare in maniera autonoma le funzioni digestive. La prima osservazione che [...] del piloro, come se vi fosse una denervazione funzionale dei neuroni mienterici. La malattia di Hirschsprung, patologiagenetica caratterizzata da assenza dei neuroni enterici nel retto o nel colon discendente (agangliosi), è dovuta a disfunzione ...
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diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...] clinica in un paziente affetto da una malattia ereditaria, sia identificare i portatori sani a rischio di prole affetta da una determinata patologiagenetica. La diagnosi prenatale viene richiesta da genitori a rischio di avere figli affetti da ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] queste affermazioni consegue che non è sempre necessario effettuare l’analisi cromosomica in tutti i casi di patologiagenetica.
Trisomia 21
Questa patologia, detta anche sindrome di Down, alla nascita ha una frequenza di circa 1/1000 nati vivi. Al ...
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Chiara Venanzoni
Abstract
La voce descrive, in maniera sintetica, la donazione, nelle sue forme tipiche e atipiche, contrattuali ed extracontrattuali, dirette e indirette. A partire dalla definizione [...] si inscrive in un momento successivo rispetto a quello del perfezionarsi della donazione, non appare corretto parlare di patologiagenetica, come per i casi di invalidità o rescissione del negozio, ma dovrebbe, piuttosto, farsi rientrare nell’ambito ...
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bambino-farfalla
(bambino farfalla), loc. s.le m. Bambino affetto da epidermolisi bollosa, patologia che rende la sua pelle fragile come le ali di una farfalla.
• «Ti troverò», aveva promesso [Mino] [...] In questa tappa del Circuito Melges i velisti hanno regatato con l’obiettivo di sensibilizzare su una rara patologiagenetica della pelle, l’Epidermolisi bollosa, che colpisce i bambini. Questi bimbi, noti come «bambini farfalla», sono stati infatti ...
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Patologia degenerativa del sistema nervoso caratterizzata da un quadro di demenza presenile o senile, descritta per la prima volta nel 1909 dallo psichiatra tedesco Alois Alzheimer (Marktbreit 1864 - Breslavia [...] eziopatogenetico del m. di A. è stato affrontato con metodicità nell'ambito della patologia classica (neuroistopatologia), della biologia molecolare e della genetica, anche sulla spinta di un certo allarme per il numero crescente di soggetti a ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] neonati per le notizie fondamentali sulla clinica e patologia molecolare della malattia. Programmi di screening di . La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1 ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] , e 49,6%, all'età di 90 anni. L'AD segrega come un tratto autosomico dominante ed è geneticamente eterogeneo. La principale caratteristica patologica è la formazione di placche senili nel cervello degli individui che ne sono affetti. Tali placche ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] nella popolazione ancestrale prima della dispersione dell'uomo moderno dall'Africa giocano un ruolo importante nelle patologie umane. Le varianti genetiche associate al morbo di Alzheimer, la trombosi venosa profonda, il morbo di Crohn e il diabete ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] è stato stimato che almeno nel 15-20% dei casi di patologia neoplastica globale dell’uomo sono coinvolti virus. L’azione oncogena sembra T dell’adulto.
Fattori genetici. Il t. può essere considerato una malattia genetica delle cellule somatiche, in ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....