Nacque a Cuneo il 27 febbr. 1902 da Arnaldo, colonnello di artiglieria, e dalla nobile piemontese Delfina di Rovasenda (o Roasenda). Conclusi gli studi secondari, si iscrisse alla facoltà di medicina e [...] nei feti e nei neonati d'uomo, in Riv. di patologia nervosa e mentale, XLIII [1934], pp. 256-259, in ampio respiro contenente considerazioni sul significato del codice genetico e sulle relazioni fra genetica e biologia); i suoi studi nel settore ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] esse, quella di più facile comprensione è basata sulla patologia dei diversi passaggi metabolici della bilirubina. A parte gli Qualsiasi causa (chimica, tossica, virale, ormonale, genetica ecc.) alteri i complessi e numerosi meccanismi che regolano ...
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CONCETTI, Luigi
Arnaldo Cantani
Nacque a Viterbo il 6 marzo del 1854da Raffaele e da Teresa Castori in una famiglia di modesta posizione. Studiò lettere nel seminario della sua città, iscrivendosi poi [...] malattie infantili, in quanto precedentemente operavano alcuni istituti cui era affidata l'assistenza genetica dei fanciulli.
Nel 1894 il C. conseguì la libera docenza in patologia e clinica pediatrica e, nell'anno accademico 1894-95, tenne presso l ...
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PESTALOZZA, Ernesto Carlo Maria
Alessandro Porro
PESTALOZZA, Ernesto Carlo Maria. – Nacque a Milano il 20 dicembre 1860 da Alessandro e Giovanna Marzoli.
Si laureò in medicina e chirurgia a Pavia il [...] Martin e ne tradusse il trattato ginecologico (A.E. Martin, Patologia e terapia delle malattie delle donne, ad uso dei medici pratici, ; Sterilizzazioni coattive, in Atti del II Congresso italiano di genetica e eugenica, Roma… 1929, Roma 1932, pp. 79 ...
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fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] ioni organici ai carboidrati, attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nei geni ABC sono associate a molte malattie genetiche, tra cui la sindrome di Dubin-Johnson e la degenerazione della macula. Strutturalmente la proteina CFTR è un canale ...
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cefalea
Dolore (circoscritto o diffuso, continuo, intermittente o sporadico) che interessa il capo. Se il dolore è unilaterale il quadro viene definito emicrania (➔). La c. si manifesta per anomalie [...] nelle c. da stress e da ipoglicemia. Alterazioni genetiche della capacità di mantenere l’equilibrio fra i vari propone di correggere, nei limiti del possibile, la patologica propensione al dolore: a questo scopo, come sopra accennato ...
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sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] che hanno effetti su promotore, splicing o stabilità dell’mRNA. Per l’identificazione delle componenti genetiche della suscettibilità a patologie complesse si adottano varie strategie. Le più seguite sono l’analisi di segregazione per stimare il ...
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VIALLI, Maffo
Edoardo Razzetti
Nacque a Cremona il 19 marzo 1897 da Giuseppe e da Giulia Robolotti.
A Cremona visse fino al conseguimento della maturità classica; iniziò gli studi in scienze naturali [...] 1954, alla creazione della Rivista di istochimica normale e patologica, mentre nel 1958 fu uno dei fondatori della Società studio per l’istochimica (oggi parte dell’Istituto di genetica molecolare). Il suo ruolo nello sviluppo dell’istochimica è ...
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transgenico, organismo
Organismo nel quale sono stati inseriti, per mezzo di tecniche di biologia molecolare, geni provenienti da un altro organismo di specie diversa, o eterologo. Il materiale genetico [...] trasferimento genico consente di ottenere specifici genotipi mutanti negli animali, nell’intento di riprodurre la patologia dell’uomo, a livello sia genetico sia fenotipico. Il genoma dell’organismo ricevente può essere modificato in modo preciso e ...
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neurodegenerativo
Che si riferisce a una degenerazione neuronale, cioè a un processo di distruzione, i cui prodotti inducono meccanismi di fagocitosi e di gliosi all’interno del tessuto nervoso stesso. [...] maggiori che compaiono precocemente nelle forme a trasmissione genetica e più tardivamente nelle forme sporadiche sono: nell’LBD, ecc.), dalla α-sinucleina (nel PD). Una data patologia può condividere più tipi di aggregati, come la sindrome di Down e ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....