Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la e dei nervi periferici. Le analisi di associazione genetica e gli studi citogenetici hanno permesso di mappare il ...
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Bioetica
Per il servizio svolto dallo specialista in genetica medica su richiesta di una persona affetta da patologia a trasmissione ereditaria o dei familiari ➔ consulènza genètica.
Diritto
Nel diritto [...] processuale penale, forma di collaborazione per le parti (pubblico ministero e parti private) apportata da soggetti qualificati e idonei a fornire al giudice pareri scientifici e tecnici in dialettica ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] congenita della malattia, letale entro i primi mesi di vita, che comporta gravi deformità ossee e molteplici fratture. Questa patologia, ereditata come autosomica dominante, ha una frequenza di 1/20.000 individui. Nella OI di tipo II la riduzione ...
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(anche orchio- o orchido-) Primo elemento di parole composte della terminologia medica per indicare il testicolo.
In patologia, orchidodistrofia, alterazione strutturale del testicolo. L’orchidodistrofia [...] detta anche sindrome di Klinefelter) è una malattia genetica dovuta all’esistenza di tre cromosomi sessuali, due da febbre. L’alterazione può regredire senza dar luogo a esiti patologici degni di nota, oppure essere seguita da sclerosi o atrofia, con ...
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Fitopatologo italiano (Torino 1895 - Roma 1964), dal 1938 prof. di patologia vegetale nell'univ. di Firenze, dal 1948 direttore della Stazione di patologia vegetale di Roma. Ha compiuto interessanti ricerche, [...] in partic. sulla biologia delle ruggini dei cereali, sulla genetica di queste e di altri miceti patogeni, sulle malattie dovute a cause edafiche e meteoriche; si è occupato anche di floristica fanerogamica e crittogamica. Ha pubblicato un Manuale ...
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Si dice di patologia risultante dall’interazione di un comune fattore ambientale e una specifica predisposizione genetica. Per es., gli individui con una carenza dell’enzima 1-antitripsina hanno una maggiore [...] predisposizione all’enfisema polmonare correlato al fumo delle sigarette (➔ antitripsina) ...
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FISIOLOGIA
Gaspare Mazzolani
(XV, p. 482; App. II, I, p. 952; III, I, p. 623; fisiologia umana, App. IV, I, p. 821)
Fisiologia vegetale. - Negli ultimi anni la f. vegetale è venuta a collocarsi al centro [...] Un'appropriata comprensione dei processi fisiologici è indispensabile per valutare opportunamente la biochimica, la morfologia, la patologia, la genetica, l'ecologia e per integrare le informazioni desunte ai vari livelli di organizzazione.
Le piante ...
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PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] p. m. a. e ha trovato la presenza di qualche forma di patologia nell’8,3% dei casi (ICSI+FIVET), contro il 5,8% registrato di p. m. a. alle coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui alla l. ...
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RADIOBIOLOGIA
Carissimo BIAGINI
1. Campi di applicazione. - Per r. si intende, in senso generale, lo studio degli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi; spesso la parola è usata in senso [...] tutti i processi regressivi della patologia cellulare (vacuolizzazione, rigonfiamento torbido possibile ottenere informazioni significative (nel senso di una dimostrazione di effetti genetici dovuti ad alte dosi di radiazioni) solo per i punti 3) ...
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PSICOANALISI (XXVIII, p. 455; App. II, 11, p. 627; III, 11, p. 516)
Gaetano Benedetti
Dal 1960 a oggi la p. ha conosciuto una serie di importanti sviluppi volgendosi soprattutto in direzione dello studio [...] nella percezione della vicinanza intervengono come segni di patologia fondamentale al posto della rivalità con il genitore neurovegetative, fra Inconscio e linguaggio, fra fattori genetici ed esperienzali nella genesi della schizofrenia, hanno qui ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....