neurodegenerativo
Nadia Canu
Le malattie neurodegenerative
Le malattie neurodegenerative sono accomunate dalla perdita progressiva di popolazioni neuronali in specifici sistemi neuronali (non accompagnata [...] maggiori che compaiono precocemente nelle forme a trasmissione genetica e più tardivamente nelle forme sporadiche sono: nell’LBD, ecc.), dalla α-sinucleina (nel PD). Una data patologia può condividere più tipi di aggregati, come la sindrome di Down e ...
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immunoterapia
Il termine indica tutti gli interventi (farmacologici, vaccinali, sierologici, di manipolazione cellulare) in grado di agire sul sistema immunitario per modularne le funzioni, agendo sui [...] inattivati, sintetici, eventualmente prodotti anche tramite ingegneria genetica di cellule in coltura. L’uso di identificare, nel contesto delle cellule attivate responsabili della patologia autoimmune, il proprio bersaglio, così da ridurre al ...
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personalità
Claudio Carere
Modelli animali
Lo studio delle personalità animali permette di affrontare questioni rilevanti di psicobiologia. Il valore degli studi animali si basa su alcuni vantaggi rispetto [...] la depressione (➔), che resterebbero altrimenti latenti anche in individui con predisposizione genetica. Questa ipotesi (two-hit model) evidenzia la complessità dei processi di sviluppo delle patologie nervose, regolati da una combinazione di fattori ...
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psicosi
Insieme di condizioni psicopatologiche gravi contraddistinte dalla perdita del contatto con la realtà e delle capacità di critica e giudizio, dalla presenza di disturbi pervasivi del pensiero, [...] le interrelazioni con disturbi di personalità e stati di patologia conclamata. Il principale modello di riferimento è quello affezioni cerebrali di natura tossica, infettiva, vascolare, genetica, neoplastica, metabolica o traumatica. Dall’assenza di ...
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BPCO (Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva)
Paolo Palange
Patrizia Paoletti
Patologia infiammatoria cronica delle vie aeree dovuta a un’abnorme risposta del polmone all’inalazione di particelle e gas [...] al fumo. Non tutti i fumatori sviluppano la BPCO e ciò dipende dal ruolo della suscettibilità genetica nello sviluppo della patologia. Altri fattori di rischio importanti sono l’esposizione professionale o domestica a sostanze organiche e inorganiche ...
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miocardite
Enrico Barbieri
Infiammazione del muscolo cardiaco con necrosi o degenerazione dei miociti adiacenti. Infezioni provocate da virus (il principale agente eziologico della patologia) e numerosi [...] vie respiratorie o dal tratto gastrointestinale e l’infezione è favorita da malnutrizione, stress e da un’aumentata suscettibilità genetica che altera la risposta immunologica.
Patogenesi
Nei primi tre giorni vi è una viremia sistemica e il virus si ...
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retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] sia dal punto di vista clinico che genetico.
Genetica
Le modalità di trasmissione genetica sono molto eterogenee e numerosi sono la riduzione dell’acutezza visiva. Complicanze tardive della patologia, che a loro volta possono comportare un’ulteriore ...
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Celiachia
(*)
Enteropatia dovuta all’intolleranza al glutine, nota anche con l’espressione di sprue celiaca (o morbo celiaco), costituita da un’infiammazione permanente della mucosa del duodeno provocata [...] le diagnosi si aggirano intorno al 15% del totale. La patologia è di natura autoimmunitaria: i danni intestinali sono infatti dovuti dell’organismo (self). È nota una predisposizione genetica alla condizione, correlata a particolari antigeni del ...
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perossisoma
Stefania Azzolini
Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] legata al cromosoma X (ALD) è una malattia genetica che comporta seri disordini neurologici; si manifesta verso i che non possono essere utilizzati per la sintesi degli ormoni steroidei.
→ Cellula. Fisiologia e patologia della cellula ...
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atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa.
Studi genetici della malattia
Nel corso degli anni Novanta del come la mutazione di un solo gene possa determinare una patologia così complessa. Il quadro delle funzioni del gene è risultato ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....