policistica, malattia
Patologia congenita, che colpisce rene, polmone, fegato, milza, pancreas, ovaio, con prevalenza della localizzazione nel rene, costituita dalla presenza di cisti multiple nel parenchima. [...] mitralica, e comune è pure la compresenza di diverticolosi del colon.
Rene policistico autosomico recessivo
Rara malattia p. genetica con varie espressioni cliniche, tutte esordienti in età infantile o giovanile. Alla nascita i reni sono grandi, con ...
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sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] . Il Progetto genoma riveste, comunque, un ruolo determinante per lo studio delle malattie genetiche e, quindi, per l’individuazione dei geni responsabili di patologie. In primo luogo viene eliminata, infatti, la necessità di clonare e di costruire ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] da una certa malattia), non manifesta in alcun modo la patologia, ma è in grado di trasmetterla alla discendenza e quindi può Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenza genetica, questo problema si pone allorché il figlio sano di un ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] dei due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due può in alcuni casi manifestare segni o sintomi della patologia che in forma classica si evidenzia di solito negli omozigoti ...
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biologia
biologìa [Comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G.R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802 e, nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal [...] aspetti secondo i quali l'organismo è studiato, si suddivide in vari rami, quali la morfologia, la fisiologia, la genetica, la patologia, secondo che si considerino la forma, o la funzione, o i fenomeni ereditari, oppure le condizioni anormali dell ...
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valina
Amminoacido essenziale (più prop. acido α-amminoisovalerianico), presente in molte proteine di origine sia animale sia vegetale. Si presenta in due forme stereoisomere, destrogira e levogira. [...] quanto si formano tutti a partire dal piruvato. Un’anomalia genetica del metabolismo di v., isoleucina e leucina, è la caratteristici colore e odore dello sciroppo d’acero. Questa patologia induce un grave ritardo mentale e di frequente evolve ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....