In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion). ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata’ sui familiari a rischio di soggetti affetti da patologie genetiche più o meno rare; (c) test preclinici o presintomatici, che permettono di individuare il gene responsabile di ...
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Paleopatologia
Arthur C. Aufderheide
La paleopatologia (composto del greco παλαιός, "antico", πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è la disciplina che studia le malattie di uomini e animali nell'antichità. [...] è facilmente identificabile ed è stato accertato che nell'antichità costituiva la causa di morte più comune. Una grave patologia delle arterie coronariche è stata riscontrata nel corpo di un cinese di 2000 anni fa. Calcoli biliari, alla vescica ...
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embrióne-chimèra Embrione ottenuto da un ovulo di bovino privato del suo DNA (0,1%) e innestato con materiale genetico umano (99,9%) ai fini di garantire la produzione di cellule staminali utili alla ricerca [...] scientifica, in particolare per quanto riguarda gravi patologie come il morbo di Parkinson e quello di Alzheimer, la sclerosi laterale amiotrofica e altre. Il dibattito sull’uso dell’e.-c. per scopi scientifici si è sviluppato a partire dalla ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] dall'interazione con l'ambiente e con il genoma. Se servono molti alleli per aumentare la suscettibilità a una patologia, le probabilità che la combinazione necessaria di alleli si sia concentrata in un particolare gruppo solo attraverso la deriva ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] genoma umano ha permesso di passare dallo studio delle malattie monogeniche, causate cioè dalla mutazione di un singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra le loro cause possono avere l’interazione tra diversi geni e tra i geni e l’ambiente ...
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(App. II, I, p. 199; III, I, p. 104; IV, I, p. 131)
Premessa. − Negli ultimi lustri nei paesi industrializzati si sono verificati molti cambiamenti nel campo infettivologico e quindi nel fabbisogno di [...] antibiotici. Sono infatti emerse patologie nuove (basti pensare all'AIDS, alla malattia dei legionari, ecc.) ma soprattutto hanno acquisito particolare importanza le cosiddette infezioni nosocomiali od ospedaliere e le infezioni nei soggetti ...
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Disciplina che si prefigge di favorire e sviluppare le qualità innate di una razza, giovandosi delle leggi dell’ereditarietà genetica. Il termine fu coniato nel 1883 da F. Galton. Sostenuta da correnti [...] considerazione solo i caratteri che hanno un determinismo chiaro e stabilito, in particolare i tratti genetici responsabili di patologie ereditarie a trasmissione diretta, dei quali si vuole diminuire la frequenza con differenti metodi e momenti di ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] forma di epilessia (Steilein, Muller, Propping et al. 1997).
b) Trasduzione del segnale. In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinite ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] un dato tessuto solo quando sarà raggiunta la percentuale minima di mtDNA mutato, sufficiente a determinare lo stato patologico (effetto soglia). Un ampio spettro di malattie degenerative a carico del sistema nervoso centrale, del cuore, del muscolo ...
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patologia
patologìa s. f. [comp. di pato- e -logia]. – 1. Lo studio dei problemi relativi alle malattie dell’uomo (p. umana) e degli animali (p. veterinaria); comprende diverse specializzazioni, e denominazioni, con riferimento alla natura...
patologico
patològico agg. [dal gr. παϑολογικός (der. di παϑολογέω «trattare delle malattie o delle passioni»), attrav. il fr. pathologique] (pl. m. -ci). – 1. a. Che riguarda la patologia o, più genericam., le malattie e le alterazioni da...