Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] . Schede (tipo V) con deficit enzimatico uguale alla sindrome di Hurler, dalla quale però si distingue nettamente sul piano clinico: esordio nel soggetto adulto con opacità corneali, compromissioni tendinee e articolari ecc.; sindrome di P. Maroteaux ...
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Nell’uso scientifico, per un corpo in movimento intorno a un altro corpo, lo stesso che giro completo, e anche il relativo moto.
Nell’uso figurato, mutamento radicale di un ordine statuale e sociale, nei [...] .
Si verificarono, a opera del ceto artigianale, tentativi di rifiuto del nuovo ordinamento della produzione, sia sul piano della reazione violenta contro le macchine (➔ luddismo), sia su quello legale (ripristino delle norme che limitavano il ...
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(App. V, i, p. 368; v. aborto, App. V, i, p. 1; eutanasia, App. V, ii, p. 172)
La condizione umana ha subito, con l'avanzare del progresso tecnologico, modificazioni decisive, al punto che si considera [...] le cornee dei suoi occhi venissero donate a un non vedente .
Una spinta decisiva al mutamento della coscienza pubblica sul piano etico e della legislazione su quello giuridico venne data dall'esperimento compiuto il 3 dic. 1967 a Città del Capo da ...
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Introduzione
Con disturbo del c. ci si riferisce a un costrutto che ha subito una continua trasformazione concettuale nella storia della neuropsichiatria. Tra i disturbi del c. vengono annoverati i disordini [...] AD con un tasso di incidenza fino al 70% e sono una delle cause maggiori di istituzionalizzazione e disabilità. Sul piano psicosociale vi è una diminuita risposta a stimoli ambientali e sociali e modificazioni dell'umore che possono essere la causa ...
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Mente e cervello
Pietro Calissano
Il cervello
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la parte più consistente, ha la funzione di ricevere informazioni dal mondo esterno, elaborare queste [...] , le quali pur non potendo essere adottate come criterio di valutazione quantitativa, costituiscono tuttavia una traccia utile su un piano generale. La prima è che in tutte le specie animali, uomo compreso, i geni svolgono un ruolo essenziale nel ...
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TERATOGENESI (o embriologia teratologica)
Pasquale Pasquini
La teratologia (v. vol. XXXIII, p. 543) è lo studio descrittivo delle anomalie dello sviluppo embrionale, le quali determinano la formazione [...] superinduzioni, inibizioni, intervento di processi regolativi, ecc., tutto un complesso di turbe che agisce su un tipico piano topografico di abbozzi, modificando la morfogenesi normale. Come asserisce Et. Wolff: "lo sviluppo di una malformazione non ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] genetici finiranno per creare problemi psicologici e malattie psicosomatiche, in antitesi con l'ippocratico primum non nocere.
Sul piano sociale, i test genetici troveranno, oltre al paziente, altri fruitori, per es. le compagnie di assicurazione, le ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] 'attività della neprilisina e degli altri enzimi proteolitici. La ricerca in questo senso viene condotta non soltanto sul piano dell'attivazione farmacologica, ma anche su quello della terapia genica per aumentare la quantità disponibile degli enzimi ...
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. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] più importanti del trattamento per questo gruppo di malattie e per le loro sequele, assai gravi anche sul piano sociale, stanno nella profilassi e nelle tecniche rieducative (ortopedagogia per gli oligofrenici, rieducazione motoria per i soggetti ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] variabili del suo genotipo, cioè un insieme più o meno complesso di geni che interagiscono tra loro sul piano funzionale.
Le prime osservazioni cliniche condotte su un consistente numero di pazienti, che risalgono agli anni cinquanta, contribuirono ...
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piano
pïano agg. – Che si riferisce a un pontefice di nome Pio: abito piano, altra denominazione dell’abito talare, reso obbligatorio da Pio IX (1792-1878) in tutte le circostanze; Ordine Piano, ordine equestre pontificio, istituito da Pio...
piano1
piano1 agg. e avv. [lat. planus «di superficie uguale; facile, chiaro, intelligibile»]. – 1. agg. a. Che presenta una superficie di andamento uniforme, senza avvallamenti o rilievi: via p., senza salite o discese; terreno p.; il lago...