Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] . L'analisi del gene PRNP non ha identificato alcuna mutazione mentre tutti i casi sono risultati omozigoti per metionina al codone polimorfico 129 del gene della PrP. La maggior parte dei casi di variante MCJ sono stati descritti in pazienti giovani ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] tessuti. L'osservazione dell'importanza così rilevante del gene CTLA-4 nell'a. ha spinto a indagare su un suo eventuale polimorfismo. Il ruolo cruciale rivestito nella regolazione delle risposte immuni ha permesso di scoprire che il gene CTLA-4 è ...
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LEISHMANIOSI (XX, p. 819)
Enrico Emilio Franco
Alcuni autori credono all'identità delle diverse specie di Leishmania e parecchi sono stati i tentativi diretti a dimostrarla; tuttavia; considerando quanto [...] , a seconda dei casi, all'azione del parassita, sicché il granuloma leishmaniosico cutaneo presenta un notevole polimorfismo. Nei quadri recenti domina l'iperplasia degli elementi cellulari del sistema reticolo-istiocitario. Proliferano quelli con ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] delle EST dipendono sia dall'ospite che dall'agente infettivo.
Anche nella pecora e nell'uomo sono presenti polimorfismi del gene della PrP che sono coinvolti nella regolazione del periodo di incubazione e della suscettibilità alla malattia. Nell ...
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NEOPLASIE
FFrancesco Squartini
Umberto Veronesi
Franco De Conno
Michele Gallucci
Vittorio Ventafridda
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Sequenza degli eventi nella [...] . Iannaccone e altri, 1978; v. Tanouka e Tanaka, 1982). Tali indagini sono state eseguite prevalentemente sfruttando il polimorfismo della glucoso-6-fosfato deidrogenasi, i cui due isomeri sono determinati da geni strutturali, ubicati nel cromosoma X ...
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Neurotrasmissione e neurotrasmettitori
Vittorio Erspamer
I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche liberate dalle terminazioni nervose in risposta a un impulso nervoso. Una volta rilasciati, essi [...] la frammentazione enzimatica del precursore e la liberazione delle sequenze attive, che spesso rivelano uno spiccato polimorfismo, presentandosi in forme di grandezza molecolare diversa. Immessi nella fessura giunzionale, i peptidi attivi possono ...
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«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] e sperimentali, alcuni ricercatori giapponesi avevano scoperto che le persone affette da narcolessia hanno in comune un polimorfismo dell’antigene HLA (Human Leucocyte Antigene), un complesso antigenico che regola le reazioni immunitarie dei tessuti ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Ormoni e funzioni endocrine
Christiane Sinding
Ormoni e funzioni endocrine
Il termine ormone (introdotto nel 1905, derivandolo dal [...] dalla biologia molecolare) e sono state identificate famiglie di recettori caratterizzate, come le altre proteine, da uno straordinario polimorfismo. Infine, l'invenzione del termine 'secondo messaggero' ha reso più facile raggruppare gli ormoni, i ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] SEBs, anche per monitorare l'efficacia di potenziali agenti preventivi. I ricercatori stanno anche valutando se i polimorfismi individuali in geni metabolizzanti o geni associati a tossicità possano essere utilizzati per individuare le categorie che ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] degli Europei nei confronti dei brevetti è stato espresso da Daniel Cohen, il principale genetista del Centro di Studi sul Polimorfismo Umano di Parigi. Egli ritiene che il genoma umano appartenga a tutta l'umanità, così come tutte le stelle. Questa ...
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polimorfismo
s. m. [comp. di poli- e -morfismo; in qualche sign., der. di polimorfo]. – 1. letter. In generale, l’assumere forme, aspetti, modi di essere diversi secondo le varie circostanze; possibilità di presentarsi in forme diverse. 2....