amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] o la conformazione di alcune proteine. Queste molecole, non più correttamente metabolizzate dall’organismo, si accumulano nei tessuti, causandone il malfunzionamento. L’esempio più noto di amiloidosi è ...
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Biologia
Processo di assemblaggio del materiale genetico di un virus all’interno del suo rivestimento proteico (capside).
Medicina
Processo reattivo dell’organismo che ha per esito la formazione di una [...] capsula di tessuto cicatriziale intorno a un focolaio infiammatorio in fase di regressione, a un sequestro osseo, a un corpo estraneo ecc.; rappresenta l’esito di una malattia e, spesso, la guarigione ...
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gene strutturale
Saverio Forestiero
Qualsiasi sequenza di DNA che codifica per un RNA, ossia per un prodotto proteico che non abbia funzione regolatrice. In termini molecolari, un gene strutturale degli [...] Eucarioti è rappresentato dalla sequenza codificante di DNA che determina la sequenza amminoacidica della corrispondente catena polipeptidica. Le catene polipeptidiche costituiscono l’espressione fenotipica ...
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In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locus genico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo) ...
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omeogene
Saverio Forestiero
Gene dello sviluppo preposto al controllo dell’identità dei territori presuntivi dell’embrione, alla formazione dei medesimi territori a quella dei tipi cellulari, nonché [...] sequenza altamente conservata di circa 180 coppie di basi di DNA comune a molti omeogeni. L’omeobox codifica l’‘omeodominio’ proteico di 60 amminoacidi che riconosce specifiche sequenze di DNA. In quanto sito di legame, l’omeodominio è una regione ...
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cromosoma
Struttura a forma bastoncellare costituita da DNA e proteine basiche deputata alla trasmissione dell’informazione genetica. Numero, forma e grandezza dei cromosomi sono costanti e caratteristici [...] di strutture in termini di dimensioni e tipo di acido nucleico e il loro genoma è racchiuso in un involucro proteico, definito capside. Infine, il cromosoma eucariotico, e perciò anche quello umano, è un complesso nucleoproteico, cioè un insieme di ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] di Nirenberg, Ochoa e Khorana. Il metodo adottato consisteva in sostanza nell'uso di un sistema in vitro per la sintesi proteica. Uno dei componenti fondamentali del sistema in vitro era l'RNA, che fungeva da stampo per specificare la sequenza degli ...
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In genetica molecolare, molecola di RNA con funzioni catalitiche. I geni degli èucarioti sono costituiti da sequenze nucleotidiche chiamate introni ed esoni; essi sintetizzano mediante la trascrizione [...] : la componente di acido ribonucleico, da sola, catalizza la reazione di rottura-saldatura dell’RNAt, mentre il segmento proteico isolato è privo di attività enzimatica. Questi studi forniscono una possibile soluzione ad alcuni problemi riguardanti l ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] di fosforilare residui di serina. In alcuni tumori del pancreas è invece inattivo il gene DPC4, il cui prodotto proteico opera a valle del recettore del TGF-β. La proteina codificata dall'oncosoppressore DCC (Deleted in colon carcinoma) attraversa ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] decine di chilobasi fino a più di 10 megabasi. Queste anse sarebbero poi bloccate alla loro base da un complesso proteico denominato scaffold nucleare (fig. 4). Qualunque sia l'organizzazione del DNA all'interno della fibra cromatinica, è oggi ben ...
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proteico
protèico agg. [der. di prote(ina)] (pl. m. -ci). – Relativo alle proteine o che contiene proteine: contenuto p.; alimento p.; metabolismo p., ecc. Fibra p., termine generico per indicare le fibre tessili, naturali (lana, seta) o artificiali...
troponina
s. f. [tratto da tropo(mios)ina]. – In biochimica, complesso proteico, appartenente al sistema delle proteine regolatrici presente nelle miofibrille, caratterizzato dalla notevole affinità per gli ioni calcio e dalla tendenza a unirsi...