amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica dei depositi [...] ), il cui elemento patogenetico fondamentale è l’accumulo di una proteina amiloidea derivante dalla conversione, spontanea o per azione di un virus, di un precursore cellulare denominato proteinaprionica o PrPc (➔ prione); l’a. è quindi legata in ...
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encefalopatia spongiforme bovina
Patologia neurologica (in sigla BSE, Bovine Spongiform Encephalopathy) a esito fatale, appartenente alle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni [...] nel cervello e, in misura inferiore, in altri tessuti (specie del sistema linforeticolare), la presenza della proteinaprionica patologica (PrPEST) con una conformazione caratteristica che permette di distinguere l’infezione da BSE classica dalle ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] dalla formazione e dall'accumulo nel sistema nervoso centrale della forma patologica della proteinaprionica; questa deriva da proteineprioniche normali presenti nelle cellule che sono convertite in una isoforma anomala dall'agente infettante ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] -Jakob, il 10÷20% dei pazienti ha una forma genetica a trasmissione autosomica dominante dovuta a mutazioni della proteinaprionica. È certamente presente una predisposizione genetica alle forme sporadiche o infettive, e uno dei fattori di rischio è ...
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encefalopatia
Qualsiasi malattia caratterizzata da una lesione anatomica, per lo più diffusa, del parenchima encefalico, con caratteristiche evolutive più o meno spiccate, e di natura degenerativa, displasica, [...] MCJ da altre demenze, come, per es., la malattia di Alzheimer. La diagnosi di certezza è tuttavia ancora basata sull’esame post-mortem del cervello o sull’identificazione della proteinaprionica (➔ prione) patologica mediante tecniche immunochimiche. ...
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Creutzfeldt, Hans Gerhard
Nadia Canu
Neurologo e psichiatra tedesco (Harburg, Amburgo, 1885 - Monaco di Baviera 1964). Lavorò presso l’Istituto di ricerca psichiatrica di Monaco e in seguito (1938) [...]
La maggior parte dei casi insorge in modo sporadico. Il 20% dipende da mutazioni del gene che codifica la proteinaprionica (PrPc) e che si trasmette con modalità autosomica dominante. Solo in rarissimi casi la trasmissione è causata da procedure ...
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insonnia fatale familiare
Encefalopatia su base genetica, appartenente tuttavia alle forme spongiformi trasmissibili umane da prioni; è considerata da alcuni una variante genetica della malattia di Creutzfeld-Jakob. [...] L’i. f. f. è dovuta a un’alterazione del gene della proteinaprionica (gene PRNP, PRioN Protein) e in partic. a una mutazione del codone che codifica per la metionina. L’età media di esordio è 51 anni. Si caratterizza per l’associazione di insonnia ...
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amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi a lenta evoluzione: le parti colpite appaiono variamente aumentate di volume, indurite e infiltrate [...] (derivante dalla conversione, spontanea o per azione di un virus, di un precursore cellulare denominato proteinaprionica o PrPc). Nell’uomo la malattia si può presentare anche in una forma sporadica; la forma ereditaria è legata a mutazioni ...
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