Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] è stata identificata la base molecolare della distrofia. Delle distrofie tipo 2G e 2H è noto il gene ma non si conosce la proteina.
Le quattro distrofie 2C, 2D, 2E e 2F rappresentano le forme più gravi tra le distrofie dei cingoli e formano un gruppo ...
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In biologia, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto (➔ tumore).
Alcuni retrovirus, implicati in molti tumori [...] del protooncogene o da un’alterazione della regolazione del gene stesso, per cui un gene silente, o che codifica proteine in piccola quantità, può essere attivato in maniera anomala. L’espressione sregolata di un gene avviene o per amplificazione ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] cell (a cura di J. Brachet e A. E. Mirsky), vol. II, New York 1960, pp. 677-770.
Monesi, V., DNA, RNA and protein synthesis during the mitotic cycle, in Handbook of molecular cytology (a cura di A. Lima-de-Faria), Amsterdam 1969, pp. 472-499.
Monroy ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazioni puntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e 14). L'omozigosi per l'allele ε4 del gene dell'apolipoproteina E ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] perdita di funzione del suo omologo sano, e tanto più quella funzione è importante tanto più si genera un duplice danno.
La proteina tau
Più o meno nelle stesso tempo in cui si inizia la demolizione anomala di APP, all’interno degli stessi neuroni la ...
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La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] di fatto nella vita di ogni cellula. Se la cellula è soggetta a moderati livelli di stress, la sintesi di un gruppo di proteine da stress o da shock termico, o heat-shock proteins, può fornire un certo grado di protezione alla cellula, sempre che l ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] nelle patologie dovute a geni dominanti la terapia deve inattivare il gene mutato, in modo da impedirgli di produrre la proteina dannosa.
La terapia genica delle cellule germinali
In via del tutto teorica, ma per ora impraticabile, la terapia genica ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] di globina (le prime due sono la mioglobina e l'emoglobina) nel cervello, sia nell'uomo sia nel topo. A questa proteina è dato il nome di 'neuroglobina' e nel topo consiste in un monomero con alta affinità per l'ossigeno. Analogamente alla mioglobina ...
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In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale [...] g. e che possono essere singoli e localizzati in tutto il g. o raggruppati in famiglie geniche. Parecchi tipi di proteine sono codificati da famiglie di geni omologhi, che comprendono un numero variabile di geni: la famiglia delle globine ha 5 geni ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] dalle difensine, che costituiscono forse il sistema più antico di difesa contro le intrusioni. Il complemento è formato da diverse proteine che circolano nel sangue e che, in certe condizioni, si attivano a cascata, fino a depositarsi in forma attiva ...
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proteina
s. f. [der. del gr. πρῶτος «primo, principale» o πρωτεῖος «che occupa la prima posizione», termine coniato in ted. (Protein) o in fr. (protéine) dal chimico oland. G. Mulder nel 1838]. – Denominazione generica (anche protide o sostanza...
proteinato
s. m. [der. di proteina]. – In chimica organica, ogni composto formato da una proteina con un metallo; i varî proteinati prendono talora nome dalle varie proteine (per es., caseinato, ecc.).