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polimorfismo

Enciclopedia on line

Biologia Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] è che essa è in grado di rilevare le variazioni solo nei geni strutturali, quelli cioè che sono tradotti in proteine. Se la maggior parte dell’evoluzione nella morfologia, nella fisiologia e nel comportamento risiede nei cambiamenti degli elementi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – MINERALOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: ENZIMA DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE CHIMICO – COMPOSTO CHIMICO – GRUPPO SANGUIGNO
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x

Enciclopedia on line

Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati. Linguistica La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] capaci di legarsi all’RNA e interagisce con la subunità 60S dei ribosomi. Sulla base di queste caratteristiche, si ritiene che la proteina FMRP sia coinvolta nel trasporto di molecole di RNAm dal nucleo al citoplasma e nella traduzione di specifiche ... Leggi Tutto
CATEGORIA: LINGUISTICA GENERALE – ANTROPOLOGIA FISICA – BIOINGEGNERIA – GENETICA – ELETTROLOGIA – ELETTROTECNICA
TAGS: INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – RADIAZIONI ELETTROMAGNETICHE – MALATTIA EREDITARIA – RITARDO MENTALE – LINGUA ITALIANA
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retromutazione

Enciclopedia on line

In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenza del DNA ritorna a quella [...] di soppressione, in cui una nuova mutazione all’interno del gene riporta alla norma la funzione della proteina senza modificare il codone originariamente alterato (soppressione intragenica). È anche noto un fenomeno di soppressione intergenica o ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: FENOTIPO – PROTEINA

genètica molecolare

Enciclopedia on line

genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] , come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora una ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: GENETICA MOLECOLARE – CARATTERI EREDITARI – ESPRESSIONE GENICA – FIBROSI CISTICA – RNA MESSAGGERI
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Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

BIOTECNOLOGIE Alberto Albertini Walter Marconi Biotecnologie di Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] in ‟Nature", 1953, CLXXI, pp. 737-738. Wells, T. N. C., Fersht, A. R., Hydrogen bonding in enzymatic catalysis analysed by protein engineering, in ‟Nature", 1985, CCCXVI, pp. 656-657. Wells, T. N. C., Fersht, A. R., Use of binding energy in catalysis ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: FATTORE DI NECROSI TUMORALE – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – COMUNITÀ ECONOMICA EUROPEA – MICROSCOPIO A FLUORESCENZA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO
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snRNP

Enciclopedia on line

snRNP Sigla di small nuclear ribonucleoprotein, indicante le piccole particelle ribonucleoproteiche necessarie per le reazioni di maturazione dell’RNA trascritto (processo di splicing) nelle cellule eucariotiche. [...] (da 6 a 10). Sono stati purificati e identificati 6 piccoli RNA principali (da U1 a U6). Alcune delle proteine sono comuni a tutte le particelle snRNP, mentre altre sono specifiche solo per alcune snRNP. I pazienti affetti da lupus eritematoso ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ANTICORPI – SPLICING – PROTEINE – RNA

duplicazione genica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

duplicazione genica Alessandro Minelli Comparsa di due copie di uno stesso gene all’interno di un corredo cromosomico funzionalmente aploide. La duplicazione genica può ripetersi più volte, dando origine [...] il significato funzionale che aveva in origine, mentre l’altra si evolve in un gene diverso, che codifica una nuova proteina con altro significato funzionale. Ciò è avvenuto, per es., con la divergenza tra il gene che codifica la mioglobina, che ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: FILOGENETICI – SPECIAZIONE – MORFOGENESI – PSEUDOGENE – MIOGLOBINA

gene caretaker

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

gene caretaker Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] gruppo i geni BRCA1 e BRCA2 che risultano inattivi in molti casi di cancro della mammella a trasmissione familiare. Le proteine da essi codificate sono entrambe coinvolte nella sorveglianza della corretta replicazione del DNA. Il gene ATM è anch’esso ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA

soppressione

Enciclopedia on line

soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] di leggere il codone mutato (per es., un codone non senso); inoltre permette l’inserimento di un amminoacido nella proteina e fornisce in tal modo una sostituzione accettabile dell’amminoacido originale. Il soppressore intragenico è una mutazione di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: CODICE GENETICO – AMMINOACIDO – FENOTIPO – DNA

mappa

Enciclopedia on line

Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] l’ibridazione in situ (➔ citogenetica e bandeggio). Si può avere a disposizione una sonda molecolare quando è nota la proteina codificata dal gene, in quanto dalla sequenza amminoacidica si può risalire, in base al codice genetico, alla sequenza del ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANTROPOLOGIA FISICA – BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – STORIA DELLA BIOLOGIA – TECNICHE E STRUMENTI – FISICA MATEMATICA – STORIA DELLA FISICA – STRUMENTI – ESPLORAZIONE CARTOGRAFIA E TOPOGRAFIA – GEOGRAFIA FISICA – ALGEBRA – ANALISI MATEMATICA – GEOMETRIA – STORIA DELLA MATEMATICA – BIOMEDICINA E BIOETICA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – NEUROLOGIA – STORIA DELLA MEDICINA – STORIA DELLE RELIGIONI – STORIA ANTICA – ARCHIVISTICA BIBLIOGRAFIA E BIBLIOTECONOMIA – BIBLIOLOGIA – BIOGRAFIE – ISTITUTI RIVISTE E PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE – MESTIERI E PROFESSIONI – MUSEOLOGIA – TEMI GENERALI – FILIERE STRUMENTI E TECNICHE DELLA PRODUZIONE INDUSTRIALE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – ELABORATORE ELETTRONICO – MUSEO DEI CONSERVATORI – ELETTROENCEFALOGRAFICA – ENZIMA DI RESTRIZIONE
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Vocabolario
proteina
proteina s. f. [der. del gr. πρῶτος «primo, principale» o πρωτεῖος «che occupa la prima posizione», termine coniato in ted. (Protein) o in fr. (protéine) dal chimico oland. G. Mulder nel 1838]. – Denominazione generica (anche protide o sostanza...
proteinato
proteinato s. m. [der. di proteina]. – In chimica organica, ogni composto formato da una proteina con un metallo; i varî proteinati prendono talora nome dalle varie proteine (per es., caseinato, ecc.).
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