Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, ha incidenza di circa 1 caso su 4000 individui della popolazione mondiale. Il fenotipo è caratterizzato da macchie cutanee iperpigmentate ...
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Processo infiammatorio a carico del tessuto osseo di natura microbica, micotica, parassitaria o tossica. O. deformante Affezione cronica dello scheletro (detta anche osteopatia deformante, osteopatia iperplastica, [...] . O. fibrocistica Malattia cronica dello scheletro (detta anche o. fibrosa, osteodistrofia fibrocistica generalizzata, malattia di Recklinghausen), a decorso lento e progressivo, che colpisce di preferenza donne di giovane o media età, caratterizzata ...
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Tumore benigno costituito da tessuto connettivo fibroso, ben delimitato, spesso peduncolato, localizzato sulle superfici cutanee o mucose, talvolta in altre sedi (ovaio). Se ne distinguono varie forme: [...] isolato oppure a comparsa ‘eruttiva’, con numerosi elementi che entrano a far parte della neurofibromatosi di Recklinghausen; il fibrocondroma è costituito da isole di proliferazione cartilaginea separate da esuberanti fibre connettivali, situato in ...
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Cachessia
Giancarlo Urbinati
Cachessia è parola di origine greca (da κακός, "cattivo", ed ἕξις, "costituzione, condizione") che indica uno stato patologico caratterizzato da una compromissione grave [...] insufficienza tiroidea grave; cachessia addisoniana da iposurrenalismo; cachessia paratiroidea da osteite fibrocistica di Recklinghausen; cachessia diencefalo-ipofisaria, o panpituitarismo anteriore, configurante il quadro della malattia di Simmonds ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] lo sviluppo embrionario, determinano malformazioni dette facomatosi. Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nelle zone di giunzione intercellulare. L'alterazione di NF1 è implicata nella neurofibromatosi ereditaria di Von Recklinghausen, caratterizzata dall'insorgenza di tumori del sistema nervoso. Il prodotto di questo oncosoppressore è una proteina ...
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L'Ottocento: scienze mediche. La patologia
Cay-Rüdiger Prüll
La patologia
Le origini dell'anatomia patologica come disciplina
Nella prima metà del XIX sec. non esisteva alcun preciso concetto di malattia [...] . Questo lavoro poté avvalersi degli studi preliminari di un altro famoso allievo di Virchow, Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910), che in Über Eiter- und Bindegewebskörperchen (Corpuscoli purulenti e del tessuto connettivo, 1863) aveva ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] tumori di Wilms.
Un altro esempio classico di tumore ereditario è la neurofibromatosi di tipo 1, descritta nel 1882 da von Recklinghausen, che, con la sua incidenza di 1 su 3.000, è uno dei più comuni disordini ereditari umani di tipo autosomico ...
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