GUAITA, Luigi
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Nato a Bergamo il 1° marzo 1851, compì nella sua città gli studi secondari, segnalandosi subito per diligenza e valore: nell'ultimo anno di liceo, 1868, fu premiato al concorso Maccarani [...] , in Giorn.internazionale delle scienze mediche, n.s., V (1883), pp. 461-490; Anatomie et physiologie pathologique de la rétinitepigmentaire, in Recueil d'ophtalmologie, s. 3, VI (1884), pp. 319-334, 386-401; Anatomia e fisiologia patologica della ...
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Refsum, Sigvald
Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - Oslo 1991). Prof. all’univ. di Bergen dal 1951 e poi, dal 1954, all’univ. di Oslo.
Malattia di Refsum
Eredoatassia emeralopica con polineurite, [...] più tardi, con polineurite motoria e sensitiva, specie all’estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinitepigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee. Caratteristica della sindrome è l ...
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Kallmann, Franz Josef
Psichiatra tedesco naturalizzato statunitense (Neumarkt, Slesia, 1897 - New York 1965). Allievo di A. Alzheimer e di H.G. Creutzfeldt, fu direttore del laboratorio di neuropatologia [...] dell’ipotalamo e dell’attività gonadotropa dell’ipofisi, che comporta ipogonadismo associato ad anosmia, retinitepigmentosa, daltonismo, ipertensione, obesità, criptorchidismo, ginecomastia, malformazioni del cranio, ecc. L’ereditarietà è autosomica ...
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diencefalopatia
Patologia che interessa il diencefalo, causando una sindrome, detta appunto diencefalica, rara e complessa; la cause sono soprattutto tumorali (astrocitoma, craniofaringioma, glioma), [...] della papilla ottica, vomito e cefalea. Nell’adulto la d. si può invece manifestare con obesità associata a retinitepigmentosa (sindrome di Laurence-Biedl-Moon). Altri aspetti clinici delle d., presenti in modo variabile, sono la narcolessia, le ...
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ipocolesterolemia
Basso contenuto nel sangue di colesterolo; è osservabile nell’ipertiroidismo, in alcune malattie del fegato, durante il digiuno protratto, o come esito di un trattamento farmacologico [...] autosomico dominante, e con la più rara abetalipoproteinemia, ereditata con tratto autosomico recessivo, nella quale l’i. si associa a retinitepigmentosa, steatorrea, steatosi epatica, produzione di eritrociti dalla forma anomala (acantociti). ...
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acantocitosi
Rara malattia ereditaria. Si manifesta di solito nel primo anno di vita come una sindrome di malassorbimento (steatorrea, malnutrizione, ritardo dell’accrescimento) cui si aggiunge una sindrome [...] neurologica prevalentemente cerebellare, con atassia e retinitepigmentosa. Trae il nome dalla presenza in circolo di acantociti, ma è anche detta abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β-lipoproteine. ...
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retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...