Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] segnali stimolatori o inibitori della proliferazione, ma sono coinvolti nel controllo dell'integrità o nei processi di riparazionedelDNA, che la cellula deve tenere sempre attivi per difendersi dagli insulti ambientali. Appartengono a questo gruppo ...
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La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] di substrati proteici che portano al collasso e alla morte delle cellule. Tali substrati comprendono l'enzima di riparazionedelDNA poliADP-ribosiopolimerasi (PARP). Un secondo bersaglio è costituito dalla proteina ICAD che inibisce l'endonucleasi ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] utili per studiare il differenziamento terminale in vitro, il controllo del ciclo cellulare e l'oncogenesi.
Modificazioni genetico-molecolari alla base dell'invecchiamento
La riparazionedelDNA e la mutazione somatica
È ben noto che nell'uomo la ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] funzioni, quali la repressione dell'espressione genica, l'assemblaggio dei nucleosomi o la ricombinazione e la riparazionedelDNA.
Le modificazioni degli istoni generano un 'codice istonico'
La riorganizzazione della posizione dei nucleosomi da ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] ossidativo' che danneggia le macromolecole biologiche quali il DNA. Attraverso complessi meccanismi molecolari, la riparazionedelDNA condiziona l'attivazione di vie metaboliche anomale del glucosio (via dei polioli, glicosilazione non enzimatica ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] 'anione superossido da cui originano i ROS. Dato che i mitocondri hanno un meccanismo di riparazionedelDNA meno efficiente di quello del nucleo, essi sono le prime vittime di questo danno. I sistemi cellulari antiossidanti ‒ superossido-dismutasi ...
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Secondi messaggeri
Cristina Fasolato
Tullio Pozzan
In senso stretto la locuzione 'secondo messaggero' si applica a piccole molecole organiche (ma anche ioni inorganici) che in moltissimi tipi cellulari [...] (PARG). Queste molecole sono state implicate nei processi di crescita e differenziamento cellulare e nei meccanismi di riparazionedelDNA; a oggi non vi sono tuttavia sonde specifiche per questi messaggeri.
Bibliografia
Beavo, Brunton 2002: Beavo ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] . È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazionedelDNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in queste cellule quello che viene chiamato un fenotipo mutatore (mut); tali cellule presentano infatti ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] il ruolo centrale è svolto da un'alterazione dei meccanismi di riparazionedelDNA con la presenza di numerose fratture dei cromosomi. La fragilità cromosomica è del resto nota anche per altra patologia (xeroderma pigmentoso, sindrome di Bloom ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Salvador Edward Luria
Andrea Grignolio
Il medico italiano naturalizzato statunitense Salvador Edward Luria fu uno dei padri fondatori della genetica batterica e della biologia molecolare. Formatosi [...] i fagi lesionati, un fenomeno che negli anni seguenti si rivelò essere un caso particolare dei vari meccanismi di riparazionedelDNA.
Dopo un settennato presso l’Indiana University, Luria, come detto, si spostò per un decennio (1950-59) nella vicina ...
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progeria
progerìa s. f. [comp. di pro-2 (per indicare precocità) e gr. γέρ(ων) «vecchio»]. – In medicina, tipo di nanismo legato a varie alterazioni cellulari, principalmente a una deficienza di riparazione del DNA e caratterizzato da cachessia...
xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso...