L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosituberosadiBourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l’angiomatosi retino-cerebrale di von Hippel-Lindau; queste affezioni sono ...
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. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] o il tessuto mesodermico, interessando anche la cute: e che comprendono l'angiomatosi encefalo-cutanea di Sturge-Weber e la sclerosituberosadiBourneville. Queste e. sono già evidenti alla nascita o si manifestano in epoca successiva, talora dopo ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] 'istidinemia e l'omocistinuria.
Canizie può manifestarsi anche in alcune importanti genodermatosi. Nella sclerosituberosadiBourneville, trasmessa come carattere autosomico dominante e contraddistinta da epilessia, ritardo mentale, angiofibromi del ...
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OCCHIO (XXV, p. 116)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - Recenti studî hanno permesso di constatare nell'interno dell'occhio la presenza di quantità notevoli di vitamine o di enzimi dei quali i fattori [...] e familiari, nelle quali sono di importanza particolare le lesioni oculari. Si tratta della sclerosituberosa del cervello (malattia diBourneville), della neurofibromatosi multipla (malattia di v. Recklinghausen), dell'angiogliomatosi della ...
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