sclerosituberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] e della pelle. L’astrocitoma gigante subependimale, i tuberi corticali (amartomi corticali e sottocorticali), i noduli subependimali , che si è rivelato in grado di indurre la regressione dei tumori cerebrali in un modello murino di sclerosituberosa. ...
Leggi Tutto
SCLEROSI (dal gr. σκληρός "duro")
Alberto PEPERE
Giuseppe AYALA
Gioacchino FUMAROLA
Vittorio CHALLIOL
Indurimento fibroso di organi e di tessuti per accrescimento dello stroma connettivale e degenerazione [...] assottigliate, indurite e di colore ora giallo ora biancastro. Il tipo principale delle sclerosi ipertrofiche è rappresentato dalla malattia di Bourneville (sclerosituberosa), che colpisce per lo più i bambini con deficit psichico ed epilessia e ...
Leggi Tutto
L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] determinano malformazioni dette facomatosi. Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosituberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l’angiomatosi retino-cerebrale ...
Leggi Tutto
Il cervello è la parte più importante dell'apparecchio nervoso. Questo risulta di organi centrali e di organi periferici, i nervi, che collegano i centri con le parti periferiche di senso e di moto. Nei [...] raggrinzate o pieghettate; si sospetta come causa la lue, l'alcoolismo cronico; spesso s'accompagna idiozia.
La sclerosituberosa ha punti di contatto con le malformazioni, le infiammazioni croniche produttive e i tumori.
Ancora controversa nella sua ...
Leggi Tutto
NERVOSO, TESSUTO
Giuseppe LEVI
Mario DONATI
Giuseppe LEVI
Ugo CERLETTI
Mario DONATI
Ugo CERLETTI
(fr. tissus nerveux; sp. teijdo nervioso; ted. Nervengewebe; ingl. nervous tissue).
Istologia [...] d'idiozia con malformazioni dell'encefalo, come macro-, microgiria, eterotopie, ecc. I più tipici esempî si hanno nella sclerosituberosa. Si riscontrano singole cellule nervose gigantesche (tav. III, fig. 15, met. Nissl), visibili persino a occhio ...
Leggi Tutto
. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] tessuto mesodermico, interessando anche la cute: e che comprendono l'angiomatosi encefalo-cutanea di Sturge-Weber e la sclerosituberosa di Bourneville. Queste e. sono già evidenti alla nascita o si manifestano in epoca successiva, talora dopo molti ...
Leggi Tutto
SURRENALE, GHIANDOLA (lat. scient. glandula suprarenalis; fr. glande surrénale; ted. Nebenniere)
Primo DORELLO
Alberto PEPERE
Nicola PENDE
Mario DONATI
Anatomia umana. - Le ghiandole soprarenali [...] si associa a profonde malformazioni dell'encefalo, specialmente delle sue parti anteriori e del cervelletto: nella sclerosituberosa del cervello i surreni presentano nodi adenomatosi della corteccia (tessuto interrenale) di varia grandezza; anche ad ...
Leggi Tutto
OCCHIO (XXV, p. 116)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - Recenti studî hanno permesso di constatare nell'interno dell'occhio la presenza di quantità notevoli di vitamine o di enzimi dei quali i fattori [...] ereditarie e familiari, nelle quali sono di importanza particolare le lesioni oculari. Si tratta della sclerosituberosa del cervello (malattia di Bourneville), della neurofibromatosi multipla (malattia di v. Recklinghausen), dell'angiogliomatosi ...
Leggi Tutto
Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] , o, genericamente, tumore di forma lenticolare come quelli che si sviluppano nella retina nei soggetti colpiti da sclerosituberosa.
Facomatosi Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo nei vari organi e apparati di ...
Leggi Tutto
Reperto elettroencefalografico caratterizzato dalla sostituzione dell’attività bioelettrica normale con un’attività lenta, molto ampia, nella quale si osservano scariche di punte e punte-onda rapide e [...] lente, continuamente mutevoli per localizzazione. L’i. si osserva tra l’altro in alcune sindromi dismetaboliche, come la fenilchetonuria e la gangliosidosi, e in alcune anomalie congenite (sindrome di Down, microgiria e sclerosituberosa). ...
Leggi Tutto