Abnorme sottigliezza di alcune o di tutte le circonvoluzioni cerebrali, che può corrispondere sia a una malformazione congenita sia a un processo di atrofia intervenuto nel corso dell’età. Accanto alla [...] macrogiria, ossia all’enorme ampiezza delle circonvoluzioni cerebrali, è tipico reperto della sclerosituberosa. ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] contributi scientifici rilevanti su argomenti che variano dalla idiozia amaurotica familiare alla malattia di Wilson, dalla sclerosituberosa alla tabe dorsale. Fondamentali sono i suoi studi sulle lesioni dei nervi periferici e sulle alterazioni ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] di malattia in un soggetto. Tutte le malattie genetiche possono essere definite clinicamente con qualche eccezione (sclerosituberosa). La diagnosi fenotipica consente talvolta di superare anche certi limiti del test genetico dovuti all'impossibilità ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] dell'organismo; la malattia di Sturge-Weber, con piccole telangiectasie multiple sulla cute e sulle mucose; la sclerosituberosa, che comporta ritardo mentale, convulsioni e adenomi sebacei della cute; infine i teratomi.
Malformazioni del cranio e ...
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sviluppo, disturbi generalizzati dello
Cristina Lalli
I disturbi generalizzati dello sviluppo rappresentano una classe di disturbi, biologicamente determinati, con esordio prima dei 3 anni, caratterizzati [...] anche alcune sindromi genetiche note che si presentano con sintomi riferibili ad autismo: sindrome della X fragile, sclerosituberosa, alcune malattie metaboliche. La prevalenza del disturbo autistico è di ca. 1 caso su 1.000, senza distinzione ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] e X associate a microcefalia e delle mutazioni associate ad alcune facomatosi: neurofibromatosi 1 e 2, von Hippel-Lindau, sclerosituberosa ecc.) o da fattori esogeni che agiscono sulla capacità delle cellule di dividersi e migrare (per es. raggi X ...
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IDIOZIA (dal gr. ἰδιώτης "privato" che nel lat. idiota ha già assunto il significato di "ignorante", "uomo di scarso discernimento")
Ernesto Lugaro
Sotto questa denominazione si riuniscono tutti i difetti [...] è pure molto probabilmente dovuta l'idiozia mongoloide. Gravi e oscuri processi degenerativi determinano l'idiozia da sclerosituberosa, l'idiozia amaurotica familiare, la microcefalia pura, che si manifesta anch'essa in forma familiare. Ma la ...
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DE SANCTIS, Carlo
Alberto Zanobio
Nacque il 4 maggio 1888 a Ficulle allora in provincia di Perugia (oggi prov. di Terni) da Sante e da Ersilia Ottaviani, di origine umbra. Conseguì il diploma di laurea [...] nel suo lavoro, xeroderma, idiozia aparetico-afasica, microsomia e disturbi endocrini. Tale patologia apparterrebbe al gruppo della sclerosituberosa, dalla quale è però indipendente per quanto riguarda la patogenesi e la sintomatologia (L'idiozia ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] l'istidinemia e l'omocistinuria.
Canizie può manifestarsi anche in alcune importanti genodermatosi. Nella sclerosituberosa di Bourneville, trasmessa come carattere autosomico dominante e contraddistinta da epilessia, ritardo mentale, angiofibromi ...
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lentiggine
Ugo Bottoni
Piccola macchia pigmentata di colorito in genere marrone chiaro, solitaria o più spesso multipla.
Lentiggini congenite e acquisite
Le l. possono essere congenite o acquisite. [...] caffelatte’, anch’essa frequentemente osservabile in soggetti con quadri sindromici complessi come la neurofibromatosi o la sclerosituberosa. In soggetti anziani cronicamente esposti al sole, come i contadini, può talora formarsi a livello del ...
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